渐冻症又称Lou Gehrig病(卢伽雷氏症),属于一组包括多个亚型的上、下运动神经元累及神经系统退行性疾病。常见亚型包括肌萎缩侧索硬化,也属于最典型与最常见亚型,上、下运动神经元均受累的进行性肌萎缩,主要为下运动神经元受累出现进行性延髓麻痹,可累及球部即咽喉部肌肉,患者表现为讲话不清、吞咽困难、舌肌萎缩等症状。
原发性侧索硬化主要累及上运动神经元,较少见类型为连枷腿、连枷臂、锥体束征型、呼吸型,而进行性延髓麻痹与呼吸型诊断相对较困难。通常开始起病时主要就诊于耳鼻喉科、呼吸科,可能导致误诊从而延误病情,耽误最佳治疗时机。通常运动神经元病又称渐冻症或者渐冻人症,主要指对疾病较形象描述,患者出现类似被冰块冰封而四肢逐渐无法活动,但意识较为清楚。