西安交通大学第二附属医院
小儿内科
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家族性矮小和遗传有关，矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差，对其进行全面的检查，如做骨龄、生长激素激发试验、全身的查体以及其它相关检查。检查显示患儿整体看没有太大问题，如骨龄没有明显的落后，智力正常、五官端正、全身均匀，垂体正常。且生长激素激发试验也在正常范围内，没有慢性病。
这时结合家庭情况考虑，矮小可能有家族因素。以前家族性矮小没有做过多的追究，随着基因检测技术的进步，有一些家族性矮小可以找到基因的问题，检查基因，可以查出和基因相关的疾病。
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家族性矮小也称遗传性矮身材，指身材矮小、生长速率正常，且有矮身材家族史的儿童。家族史中儿童身高... 姚友东│鄂钢医院 2023/07/04播放(63824)
家族性矮小也称遗传性矮身材，指身材矮小、生长速率正常，且有矮身材家族史的儿童。家族史中儿童身高...
姚友东│鄂钢医院
2023/07/04播放(63824)
家族性矮小患儿存在治疗需求，身材矮小易对小儿产生不良心理影响，提倡早诊断、早治疗。临床多采用生... 姚友东│鄂钢医院 2023/03/28播放(52906)
家族性矮小患儿存在治疗需求，身材矮小易对小儿产生不良心理影响，提倡早诊断、早治疗。临床多采用生...
2023/03/28播放(52906)
儿童矮小需要看父母身高，如果父母身高较矮，孩子终身高偏低的可能性相对较大。但是不管怎样，家长考... 闫辉│北京大学第一医院 2023/03/16播放(76132)
儿童矮小需要看父母身高，如果父母身高较矮，孩子终身高偏低的可能性相对较大。但是不管怎样，家长考...
闫辉│北京大学第一医院
2023/03/16播放(76132)
"儿童矮小最典型症状是身材矮小，低于正常同龄孩子平均身高，主要表现为生长缓慢、骨骼发育不全，可能会伴有性器官不发育或第二性征缺乏等，根据身材是否成比例可分为以下几点：1、身材不相称型，主要表现为身体四肢与躯干不成比例的矮小，孩子可表现为四肢非常短、躯干很短、头部与身体比例过大等，一般这样的孩子智力正常且不受影响。2、身材相称型，身材比例同正常孩子相似、成比例矮小，多是因为孩子出生时或儿童早期出现疾病等，影响整体生长发育，头部、躯干、四肢成比例减少，有可能导致孩子多系统发育不良。"
邹丽萍│长春市中医院
2023/02/05收听(11018)
"如果小孩身高明显落后于同龄小孩两个标准差以上，这种情况肯定不正常，像先天性的甲状腺功能低下，这部分小孩的生长发育明显障碍，而且会伴有明显的骨龄落后。临床上会有特殊的面容，可能伴有智力方面的障碍，同时会伴有基础代谢的明显下降，表现为心率减慢，消化道方面，会出现腹胀、排便困难、反应迟钝、食欲不振。这种情况必须要到内分泌门诊做甲状腺功能方面的检测，如果诊断明确，需要尽早给予甲状腺激素的治疗，否则小孩的智力障碍会有加重的趋势。除此之外，还有小孩跟同龄人相比，虽然身材矮小，但还是在正常范围，这种情况有时跟遗传有一定的关系，比如家族性矮小，或者有些存在明显的基础性疾病，比如先天性心脏病，影响到生长发育。这种情况请胸外科的医生明确诊断以后，通过手术解决心脏问题，生长发育会得到明显的改善。除此之外，还有一些小孩比如偏食、挑食，平时受消化道疾病的困扰。这种情况要到消化内科，请医生协助诊断跟处理。总而言之，小孩的身高发育如果明显滞后，家长要带小孩到医院里请内分泌科医生分析，做一些必要的检查，还是很有必要。"
宋善路│复旦大学附属儿科医院
2023/11/25收听(56260)
儿童矮小问题，现在是社会越来越关心的问题，因为儿童身高会影响以后的就业、心理问题。所以要早期发... 周小凤│首都医科大学宣武医院 2023/07/22播放(90448)
儿童矮小问题，现在是社会越来越关心的问题，因为儿童身高会影响以后的就业、心理问题。所以要早期发...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/07/22播放(90448)
"儿童矮小是一个非常复杂的问题，如果是1-2岁的孩子请加强营养。如果是2-3岁以上的孩子的儿童矮小，请去儿童专科门诊，要进一步查矮小的原因，比如是生长激素缺乏性矮小，还是特发性矮小，还是家族性偏矮，还是青春发育延迟或者是甲状腺功能低下，或者是由于其它的遗传代谢病造成的儿童矮小，应当做全面综合的检查，包括骨龄片的检测，包括与生长相关激素水平的测定。如果明确诊断儿童矮小，一般是可以进行药物干预和治疗，越早越好，请于青春发育之前进行就诊治疗。"
聂亚玲│中国人民解放军火箭军总医院
2023/05/22收听(93008)
要确定儿童是不是身高矮小，要给儿童准确地... 王云峰│中日友好医院 2023/11/07播放(31654)
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王云峰│中日友好医院
2023/11/07播放(31654)
儿童矮小并不能说是儿童矮小症。儿童矮小症有它的诊断标准，同种族、同性别、相同生活环境下低于两个... 董志巧│河南省中医院 2023/08/07播放(65324)
儿童矮小并不能说是儿童矮小症。儿童矮小症有它的诊断标准，同种族、同性别、相同生活环境下低于两个...
董志巧│河南省中医院
2023/08/07播放(65324)
"家族性心肌病又称之为遗传性心肌病，与遗传相关的心肌病主要包含扩张性心肌病、肥厚性心肌病、右心室发育不良心肌病、左室致密化不全、先天性传导阻滞、线粒体心疾病、离子通道病、糖原贮积病等，尤其肥厚性心肌病以遗传因素占主导。首先应了解不管哪类家族性心肌病，都有猝死风险，通过明确的家族史及典型的症状，和客观的检查确诊后，所有的治疗都以针对临床表现和预防猝死为主。β受体阻滞剂，如美托洛尔、比索洛尔等是一线用药。对于有心力衰竭的患者，可考虑使用血管紧张素转化酶抑制剂，如卡托普利、雷米普利等，以及利尿剂，如呋塞米、氢氯噻嗪等，减轻患者心脏负荷，降低死亡率改善预后。同时应该避免情绪激动，突然用力，防止病情恶化导致患者猝死可能。"
肖明│山东省立第三医院
2023/06/04收听(67146)
家族性心肌病的遗传方式有：1 、肥厚型心肌病是常染色体显性遗传。2、扩张型心肌病多为常染色体显性遗传，在修饰基因和环境因素的影响下有不完全显性遗传，少数患者具有常染色体隐性遗传和X连锁遗传，房室传导阻滞患者的家族中存在钠通道基因突变。3、致心律失常性右心室心肌病，也是一种常染色体显性遗传疾病。家族性心肌病也称为遗传性心肌病，无论哪种家族性心肌病都有猝死的风险，经过明确的家族史、典型症状和客观检查，所有治疗都是针对临床表现和预防猝死。对于心力衰竭患者可使用血管紧张素转化酶抑制剂来降低心脏负荷，降低死亡率和改善预后，避免情绪激动和突然用力，以防止病人因病情恶化而突然死亡。
徐东│哈尔滨市第一医院
2023/10/01收听(89182)
家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫，是一种常染色体显性遗传病，大多发生在青少年或者成年早期... 刘敏│郑州市第九人民医院 2023/09/30播放(84184)
家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫，是一种常染色体显性遗传病，大多发生在青少年或者成年早期...
刘敏│郑州市第九人民医院
2023/09/30播放(84184)
"在绝大多数的情况下，儿童出现矮小以后要到儿童医院的内分泌科进行就诊。引起儿童矮小的原因，大部分和儿童生长激素缺乏引起有关，生长激素缺乏以后生长激素的作用就会受影响，会出现身材的矮小以及骨龄的明显落后等。这种情况要给儿童及时检测生长激素的水平以及骨龄水平的评估，有些儿童甚至还会应用到生长激素的激发试验，专业的检查在儿童医院的内分泌科可以比较科学规范的进行，其他科室开展的比较少。所以儿童矮小以后，最好到儿童医院的内分泌科就诊。"
司振阳│南京市中医院
2023/10/22收听(61866)
身材矮小在医学上是有标准的，孩子身高如果低于同年同月同日生的孩子的两个标准差以下，或者第三个百分位以下，医学上就称这个孩子是矮小。矮小的原因应该做进一步的医学检查，首先检查与其生长发育相关的各种激素。其次还要做头颅垂体测量、染色体的检查，必要时还要做与矮小相关的遗传代谢性疾病的检查。抽血的前提是空腹、不运动，与大夫提前联系，因为做相关的检查有注意事项，所以这是很专业的问题，请于儿科门诊就诊咨询之后再进行检测。
2023/10/09收听(23852)
孩子矮小主要分为两类，生理性矮小和病理性矮小，两者发生的具体原因各有不同，具体如下：一、生理性矮小：1、家族性矮小：遗传占宝宝身高大概70%的影响因素，比如爸爸...
胡雪萍│重庆市南川区人民医院
2023/08/07阅读(2395)
家族性遗传性息肉病是常染色体显性遗传疾病，这是一个特殊的疾病，也是我们非常重视的一个疾病。因为... 张寿儒│重庆市肿瘤医院 2023/10/06播放(93100)
家族性遗传性息肉病是常染色体显性遗传疾病，这是一个特殊的疾病，也是我们非常重视的一个疾病。因为...
张寿儒│重庆市肿瘤医院
2023/10/06播放(93100)
"儿童往往在三种情况下应该就诊矮小门诊，具体内容如下：一、身高比较矮，身高矮的标准是小于同龄、同性别、同地区的第300分位，也就是相当于小于三个标准差。具体来说是根据生长曲线、生长管道，正常人出生以后都按照一定客观规律在进行生长，100个人排队，如果位于第三个或者是第三个之前就考虑身材矮小，这种情况要就诊矮小门诊。二、生长速度明显慢，出生以后身高增长有一定的客观规律，在2-3岁之前每年身高增长的速度都在7cm以上，在四岁半到青春期发育之前，每年身高增长的速度也在5cm以上，青春期蹿个子，每年身高增长的幅度都在8-10cm。如果观察生长的速度明显慢，要就诊矮小门诊。三、如果出现了第二性征的提前发育，比如男孩在九岁之前，女孩在八岁之前，女孩出现了乳房的发育，男孩出现了睾丸的增长，有可能出现了性早熟。即使现在不矮，但是有可能由于性早熟，骨骺过早闭合，将来会矮，成年终身高矮，像这种情况也应该就诊矮小门诊。"
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/06/11收听(59528)
"儿童身高矮小怎么回事？由多种病因引起，常见的病因如下：一、慢性系统性疾病。二、内分泌的异常。三、体质性的矮小、青春延迟。四、遗传性的矮小。五、中枢神经系统疾病。六、染色体异常。七、代谢性疾病。比如慢性系统性疾病常见的消化不良，还有肝肾功能不全、先天性的心脏病、长期慢性的感染。内分泌的异常常见的是糖尿病、阿狄森氏病、甲状腺功能减低、皮质醇增多症，还有垂体功能低下等等。还有体质性的矮小、青春期延迟、遗传性矮小，中枢神经系统疾病常见有脑积水、下丘脑垂体的肿瘤、精神心理的障碍、组织细胞增多症。再就是染色体的异常、性腺发育不良、21三体综合征、其他染色体异常及畸形综合征，代谢性疾病如肾小管酸中毒、粘多糖沉积症，还有糖原累积症、抗维生素D性佝偻病等等，还有一些成骨发育不全、发育不良的骨病，这都是造成身体矮小的主要原因。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/06/30收听(50436)
"家族性扩张型心肌病的治疗原则与其它类型的扩张型心肌病是相符合的。在疾病的早期阶段需要给予β受体阻滞剂，联合血管紧张素转化酶抑制剂或者血管紧张素受体拮抗剂，也就是ACEI或者ARB类药物的治疗。到了疾病的中期阶段，可以考虑用ARNI类药物，也就是沙库巴曲-缬沙坦替代ACEI或者ARB类药物，同时可以考虑给予醛固酮受体拮抗剂螺内酯。另外到了这个阶段，病人可能会有非常明显的心力衰竭的症状，所以需要给予口服的强心、利尿、扩血管的药物，而中药芪苈强心胶囊也可以考虑应用。如果病人的心率非常快，在应用了足够剂量的倍他受体阻滞剂之后，心率依然很快，就可以考虑用伊伐布雷定控制心率。到了疾病的晚期阶段，即使应用了上述的治疗，病人可能还存在心力衰竭的症状，这时就需要用静脉的强心、利尿、扩血管的药物，另外还可以考虑应用改善心肌代谢的药物，比如辅酶Q10。同时到了这个阶段，还可以考虑器械治疗，比如心脏再同步化治疗、超滤治疗，对于有心律失常的病人还可以考虑用植入ICD的方法预防猝死，同时还可以考虑左室辅助装置等的治疗。对于心肌抗体阳性的病人，还可以考虑用免疫吸附治疗。对于有血栓高风险的病人，要考虑预防栓塞的治疗。另外对于家族性扩张型心肌病目前正在探索进行基因治疗，还没有完全地应用于临床，希望在不久的将来这一方面的研究能够有很好的发展，能够给病人提供更好的治疗。到了疾病的终末期阶段，扩张型心肌病就需要考虑进行心脏移植了。"
李彩娥│兰州大学第二医院
2023/02/18收听(34282)
"家族性息肉病一般采用手术的方式进行治疗。家族性息肉病是一种遗传性疾病，病因潜藏在基因当中，目前的医疗手段还不能做到有效的防范，患者在发病之后需要采取手术切除的方式进行治疗。家族性遗传性息肉病发病年龄多在15岁前后，发病时可能会有腹部的不适，严重者还可能产生便血的情况。需要注意的是遗传性息肉病容易发生癌变，患者在40岁以后癌变的可能性非常大，所以患有家族性息肉病的患者如果发现息肉应该尽早进行手术切除。"
李振凯│中国人民解放军火箭军总医院
2023/05/09收听(47654)
鄂钢医院 姚友东
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顺德第一人民医院 姚敏卿
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河南中医一附院 张建
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西安交大附属二院 肖延风
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