两性畸形称性别发育异常，性别发育异常指染色体、性腺或性别结构异常发育，出现先天性状态，存在不同病理、生理改变，且临床表现不同，最常见于新生或青少年。新生儿表现为外生殖器异常；青少年表现为青春期、发育期发育异常。一般以染色体为基础进行分类，具体如下：
1、性染色体异常：主要指性染色体核型异常，如特纳综合征、克林菲尔特综合征及各种嵌合体，染色体不是46XX及46XY；
2、46XY DSD：染色体为46XY，但睾丸发育或激素分泌异常，重度尿道下裂也归于此类；
3、46XX DSD：染色体为46XX但发育异常，如先天性肾上腺皮质增生症。
