无创DNA检查又被称为无创产前筛查,检测的原理就是基于母体血浆中,能够检测出来胎儿的游离片段DNA。通过采集孕妇的外周血,利用新一代的高通量测序技术,就能够在母体外周血浆中游离DNA的片段,检测出胎儿的游离DNA进行测序。
而且还能够进行生物信息学的分析,进而就能够得出胎儿患有21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率,从而就能够预测胎儿,患有这三种综合征的风险值。
无创产前筛查最大的优势就在于无创性,并不会由于抽取孕妇的外周血,而导致胎儿的丢失。而且相对于以前常常会用到的血清生化筛查的技术相比,无论是敏感性还是特异性,实际上都会更高。
尤其值得推崇的就是它对于21-三体综合征的检出率,能够高达99%以上,而且阳性率也特别低。正是因为上述的这些优点,目前已经被广泛应用于临床。
关于胎儿的重要的染色体疾病的筛查中,其实在怀孕10周的时候,可以开始进行NIPT的检测,即无创DNA的检测。但是关于在临床上应用,建议的最佳的检测孕周,还是在12-22周,加6天之内的时间段。
而且在进行无创DNA检测的时候,由于抽取女性的外周血,来查询胎儿的游离DNA片段,所以并不会受到饮食的影响。如果预计着要进行胎儿的染色体的检查、筛时。实际上在清晨完全可以在正常的饮食、饮水之后,再到医院进行此项无创DNA的检查。