中国人民解放军总医院第六医学中心
妇产科
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唐氏筛查一般是筛查21-三体综合征、18-三体综合征跟13-三体综合征。该检查是一个生化检查,抽母亲的血查血生化指标,包括人绒毛膜促性腺激素、雌三醇、甲胎蛋白这三项,但是这种筛查假阴性率、假阳性率比较高,针对于普通人群的进行筛查。如果年龄比较大,超过35岁,还有生过染色体畸形的孩子,有反复流产的人,一般都不建议做唐氏筛查,应该直接做产前诊断。18-三体综合征、13-三体综合征跟21-三体综合征都是比较严重的畸形,尤其21-三体综合征发病率1‰-2‰,这样的患者生活不能自理,也叫先天愚型、唐氏儿。一般国外现在禁止这种胎儿的出生,我们要进行筛查。筛查成本不高但是能够筛查出这些畸形,然后进行产前诊断,如果发现18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征要做引产处理。
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乙肝与唐筛无必然联系,乙肝患者并未增加唐氏高危风险。一般孕15-20周之间,孕妇需早晨空腹抽血... 刘伟靓│郑州人民医院 2023/04/14播放(88046)
乙肝与唐筛无必然联系,乙肝患者并未增加唐氏高危风险。一般孕15-20周之间,孕妇需早晨空腹抽血...
刘伟靓│郑州人民医院
2023/04/14播放(88046)
唐氏筛查主要是查唐氏儿的,就是21-三体综合征。但是现在传统的唐筛能够测好几个染色体,比如13-三体、18-三体、21-三体,这三种三体综合征的筛查情况,同时还能测出来神经管畸形的高风险和低风险。就说这一个唐筛检查能得出三个结果,就是18-三体高危还是13-三体高危还是21-三体高危,能直接结论告诉患者是哪一个高危,同时还会告诉患者是不是神经管畸形高危,就是这一个检查能测证明几个东西。但是事实上它的最主要的目的是为了查唐氏儿的,查21-三体综合征的,就是查胎儿染色体的数目的筛查,不是诊断只是一个筛查,但是顺便能测出来神经管畸形的风险度。
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/10/02收听(65498)
唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形,染色体疾病包括21-三体综合征、13-三... 程娇影│中日友好医院 2023/08/31播放(86112)
唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形,染色体疾病包括21-三体综合征、13-三...
程娇影│中日友好医院
2023/08/31播放(86112)
"唐氏筛查是母亲血清学检查,一般在孕中期进行。唐氏筛查的主要内容,包括21三体综合征和18三体综合征。需要讲明的是,这两种疾病都不是遗传病,但是,这些染色体疾病,到目前都没有有效的治疗措施。所以,一旦确诊,会给整个家庭和社会造成很重的负担。唐氏筛查的内容,还包括开放性神经管缺陷。因为母血中的血清标志物,会随着孕周改变而改变,所以,得到准确唐氏筛查结果很重要的前提,就是要确定孕周。所以,在唐氏筛查之前,一定要根据早孕期B超测量的头臀径,确定好孕周,再结合母亲血标志物,得到准确的唐氏筛查结果。"
陈燕│滕州市中心人民医院
2023/05/19收听(73326)
"唐氏筛查主要检查胎儿出现先天性疾病的风险,此类疾病主要是21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形,唐氏筛查最佳检测时间为孕16-18周。唐氏筛查的阳性率一般为70%左右,如果检查为低风险,通常不需要做特别干预,后期正常产检即可。若检查结果发现有临界风险或高风险,需要进一步做无创DNA检查。如果无法排畸形风险,需要进一步羊水穿刺,做胎儿染色体检查,判断胎儿是否有严重的发育畸形。如果确认有严重的发育畸形,通常需要终止妊娠。"
冯磊│杭州艾玛妇产医院
2023/09/04收听(29356)
唐氏筛查是用来筛查唐氏儿的,唐氏儿是一种先天愚型儿,也就是我们所说的21三体综合征的患儿。孕期唐氏筛查主要是查孕妇是不是怀了唐氏儿,通过唐氏筛查能够查到怀唐氏儿的概率是高风险还是低风险。如果是唐氏高危就要做再进一步的检查,比如建议做羊水穿刺来确定到底是不是唐氏儿如果是唐氏儿的话,建议终止妊娠,因为唐氏儿(21三体患儿)一般都是先天愚型儿。如果是唐氏低危就继续进行系统的产检,发现什么特殊情况再解决问题。
2023/11/17收听(12688)
"唐氏筛查主要是检查胎儿患有18三体综合征和21三体综合征以及神经管畸形的概率。18三体综合征和神经管畸形的孩子会很早夭折,21三体综合征的孩子是先天愚型,也就是唐氏儿,可以存活到成年。患病儿生活无法自理,会给整个家庭和社会带来沉重的负担。通过唐氏筛查,比如显示18三体综合征的概率为1:500,说明有五百个胎儿中可能会有一个患有18三体综合征。21三体综合征和18三体综合征都有正常的数值参考范围,比值越小越安全,如果比值超过范围,考虑是高风险或者临界风险值,需要做进一步的检查,比如可以做羊水穿刺、DNA检查或无创DNA检查,确定胎儿有无患先天性染色体疾病,以便作出进一步处理。"
孙欢欢│哈尔滨市红十字中心医院
2023/01/09收听(40960)
唐氏筛查是孕期必查项目,是指对于<35周岁的孕妇,在孕16-22周进行的抽血化验。通过对血中激... 高珊│中日友好医院 2023/09/12播放(61672)
唐氏筛查是孕期必查项目,是指对于<35周岁的孕妇,在孕16-22周进行的抽血化验。通过对血中激...
高珊│中日友好医院
2023/09/12播放(61672)
"唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血样,检测血清中通过多个生化筛查指标的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等,预测胎儿患21三体、13三体和18三体综合征、神经管缺陷的风险,其中21三体就是平常说的唐氏儿,唐氏筛查主要筛查的指标包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A。与正常怀孕相比,唐氏综合征胎儿的母亲血清中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A水平升高,把孕妇的体重、糖尿病、胎儿个数、种族等等多个因素纳入考虑后,计算胎儿患21三体的风险值。胎儿神经管缺陷的筛查原理是,基于神经管缺陷胎儿的母体血清和羊水中,甲胎蛋白水平大部分会异常升高,通过分析甲胎蛋白的水平,预测胎儿患神经管缺陷的风险,唐氏筛查主要是预测的风险值,并不是确诊指标。"
刘荣欣│郑州市第一人民医院
2023/10/01收听(26656)
唐氏筛查是抽血检查,是在怀孕16-20周期间去医院抽血检查。检查结果是出现高风险、低风险、临界值等。如果出现临界值、低风险,这属于正常。但是如果有高风险,不排除宝宝有21-三体综合征。最好进一步检查,可以羊水穿刺,也可以做基因检查,这样可以确定宝宝的发育情况。如果异常,最好引产,以免产后影响宝宝发育。怀孕期间注意休息,加强饮食营养,放松心情,不要过度担心,保证充足的睡眠。平时可以听听音乐,不要过度劳累,定期产检就可以。
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/06/07收听(24836)
"唐氏筛查是在怀孕13-20周期间,通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的年龄、孕周、身高和体重综合分析和判断评估胎儿的具体状况。能够排除是否有先天性遗传基因方面的问题,排除唐氏宝宝这种检查结果准确几率能够达到65%以上。如果检查确定有低风险,这说明胎儿是没有问题的,可以让其出生;如果有中等程度风险或者高风险的话,有可能宝宝在出生之后是唐氏儿,所谓的唐氏儿就是智力低下,先天性愚型。为了排除这种情况,还需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺的检查,避免唐氏宝宝的出生。"
王建英│宿迁市人民医院
2023/05/26收听(51534)
"唐氏筛查是筛查孕妇怀有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、非整倍体染色体畸形的胎儿。一般是孕妇年龄小于35周岁,没有高危因素的情况,可以在孕中期抽取血检查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。唐氏综合征患者会出现甲胎蛋白降低,绒毛膜促性腺激素升高,游离雌三醇降低,根据三者的变化,结合孕妇年龄、孕龄等情况,计算出唐氏综合征的风险度。如果为临界风险或者高风险,建议进一步做产前诊断,如果为低风险,考虑出现唐氏综合征的风险较低,但是要进一步做产前检查,在20-24周之间做B超筛查,排除有无胎儿畸形的情况。"
刘慧杰│聊城市第二人民医院
2023/08/04收听(91502)
"孕妇做唐氏筛查是在怀孕13-20周期间,通过抽取母体血清检查甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。并且结合孕妇的体重、年龄、孕周等方面综合分析判断胎儿是否有先天性愚型、神经管缺陷的危险系数,能够判断出胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征。在做唐氏筛查的过程当中能够准确几率达到65%以上,判断胎儿的情况,如果做唐氏筛查有问题可以做无创DNA的检查排除唐氏儿的可能性。唐氏儿一般情况下是由于在遗传基因方面有问题,导致胎儿在出生之后有智力障碍,一般情况宝宝在出生之后表现出有先天性愚型的面容。"
2023/03/04收听(70120)
唐氏筛查是指对于胎儿染色体异常的一种血清学筛查,一般在妊娠16-18周让孕妇进行抽血检测,抽血的检测指标包括21三体、18三体以及开放性神经管畸形。如果21三体和13三体、18三体的检测指标超过正常值,范围处于高风险的区域,建议孕妇要做母体外周血胎儿DNA的检测,或者进一步做羊水穿刺进行染色体核型分析,确认是否有染色体异常。如果开放性神经管畸形的数值处于高风险区域,就要在22-24周的时候做胎儿大畸形的筛查,重点要筛查胎儿神经管畸形,也就是无脑儿脑膨出、脊柱裂等等神经系统畸形的异常。
毛滢│北京医院
2023/04/02收听(53728)
"中期唐氏筛查,是孕妇在怀孕16-20周期间,通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的年龄、身高、体重,综合分析,判断胎儿的生长发育状况,能够排除一些先天性遗传基因方面的问题,能够检查出胎儿的21三体综合征和18三体综合征。能够通过孕妇血清里人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,还有甲型胎儿蛋白的浓度,综合分析、判断、评估,胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。做中期的唐氏筛查能够排除唐氏儿的可能性,唐氏筛查的准确几率能够达到65%以上。如果做唐氏筛查有中等程度风险,或者高风险的情况,还应该继续做无创DNA的检查。"
2023/05/12收听(49016)
"单纯的唐氏筛查,费用在250-350元左右,唐氏筛查主要是指中期唐氏筛查,主要通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等指标,推测胎儿患有唐氏综合征风险性的高低。在不同的医院内,其检验室所采取的检测方法不同、使用的试剂不同,所需要的费用会有所差别,就诊医院的性质、级别,也会影响医疗费用的收费标准。医院的级别越高,收费标准越高,公立医院的收费标准,相对比同级别私立医院的收费标准要低。在进行唐氏筛查时,同时进行其他检查项目,就存在捆绑收费的可能,收费的标准会显著升高,可能达到1000元左右,具体收费情况应当咨询就诊医院。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/07/31收听(51976)
"唐氏筛查是用来检查胎儿是否患有唐氏综合征的一项检查项目,一般在孕妇怀孕后的第15周以后进行检查。通常情况下来说是很有必要进行唐氏筛查的,因为每一位孕妇都有概率可能会生出患有唐氏综合症的宝宝,尤其是35岁以上的孕妇或者长时间接触有毒物品的孕妇,所以如果提前进行了唐氏检查,能够在一定程度上避免胎儿患有唐氏综合征。患有唐氏综合征的宝宝会有智力低下等症状,对于日后的生活会有很大的影响,为了确保宝宝的身体健康,孕妈妈也是有必要去做检查的。"
2023/12/28收听(63690)
"孕妇唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面,来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。如果唐筛检查出来,指标高风险或者临界风险值,需要进一步的行无创DNA或者羊水穿刺的检查,明确诊断,对症处理。年龄在34岁以下的年轻孕妇,都应该进行唐筛检查。检查的时间在怀孕15-20周之间,最好是怀孕16-18周之间进行检查。如果年龄超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、生过唐氏症患儿的女性,都属于高危险的人群,不需要再进行唐筛检查,而直接进行无创DNA或者羊水穿刺检查,明确诊断。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2023/12/08收听(24816)
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清,检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平,... 刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院 2023/09/14播放(79854)
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清,检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平,...
刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院
2023/09/14播放(79854)
"妊娠16-18周要对预产期年龄在35周岁以下的孕妇进行唐氏筛查,唐氏筛查的目标疾病主要是21三体综合征,也就是唐氏综合征,以及18三体综合征和开放性神经管畸形。唐筛的筛查指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素,也就是HCG。这三项检查结果是血清生化学的指标,用来判断胎儿是否有染色体异常的风险。如果任何一项指标超过正常参考值的上限,就称为高风险。对于唐筛高风险的人群,要给予进一步的产前诊断,包括羊水穿刺的染色体核型分析,这是诊断胎儿染色体疾病的金标准。如果有羊水穿刺的禁忌症,还可以进行母体外周血胎儿DNA的检测,也可以较准确的筛查胎儿染色体异常的发生。"
2023/07/17收听(21568)
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