从理论上来讲，单基因遗传病一定携带致病基因，但是从事实上讲，可能存在部分病人无法找到具体致病基因的情况。所以如果怀疑有遗传病，还是要找专科的医生，通过分析疾病及遗传方式，进行相应的遗传基因的检测，确定该遗传病是否有明确的致病基因，如果有明确的致病基因，现有的检测手段一般都可以检测到。
遗传病的种类较多，包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等，大家所指的遗传病一般是指单基因病。从理论上讲，单基因病携带致病基因或者基因某一点发生突变。但是到目前为止，人类对遗传病的研究比较有限，目前已知的遗传病，可能有6000多种或者8000多种，也就是说人类对遗传病致病基因的研究并不是100%清楚。
