房间隔缺损属于先天性心脏病，占先天性心脏病总数5%-10%，患儿一般会出现心慌、气短、呼吸困难等表现。心脏由四个空腔组成，分别为左心房、左心室、右心房和右心室，静脉血液通过右心房流入右心室，动脉血由左心房流入左心室。正常情况左右心室间不相通，孕早期时各种因素导致心脏发育不全会形成房间隔缺损，左心血液流入右室而引起相应症状。
由于左心血液被分流到右室，部分患儿会出现心慌、气短。由于房缺面积大，分流量充足加重右心负担，会出现相应右心功能不全表现，例如呼吸困难等。病情加重情况下右心负担进一步加重，肺动脉阻力进行性升高，患儿会出现右向左分流，即所谓的的艾森曼格综合征，临床患儿会出现青紫等表现。
