北京协和医院
儿科
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儿童罕见病非常多，病种是数以千计，儿童罕见病可以累及到全身各个脏器，比如血液、免疫、遗传代谢等。所谓罕见病就是指发病率非常低，在人群当中如果发病率在1/10000，就称之为罕见病。如下所示：
1、血液系统疾病：比如血液系统的血友病、血管性血友病等，都属于血液系统的罕见病。血友病主要就是表现为容易出血，关节肌肉的出血，常常会表现为关节的肿胀或者是肌肉的血肿，严重的也可以导致颅内出血；
2、代谢疾病：累及到代谢性疾病，比如肝糖原累积症，临床上主要表现为儿童非常严重而又顽固的低血糖，还有戈谢病、尼曼匹克病等，都是属于溶酶体贮积病；
3、免疫系统疾病：免疫系统的自身炎症性疾病、家族性地中海热等，主要表现为周期性的发热，所以罕见病的病种多种多样、非常多见。
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"罕见病也称之为少见病，原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰，属于很难治愈但是罹患率非常低的疾病。在罕见病中较为常见的有如下几大类：1、白化病，白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征。2、肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。3、特发性肺动脉高压病。4、苯丙酮尿症。5、线粒体病。"
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2023/08/06收听(19410)
"神经系统罕见病，包括肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性、多发性硬化、视神经脊髓炎、脊髓延髓肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症、脊髓小脑性共济失调、自身免疫性脑炎、法布里病、遗传性多发脑梗死性痴呆、亨廷顿舞蹈病、遗传性视神经病变、枫糖尿症、甲基苯二酸血症、线粒体脑肌病、多系统萎缩、帕金森病青年型、早发型、苯丙酮尿症、原发性遗传性肌张力不全、婴儿严重肌阵挛性癫痫、结节性硬化症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、原发性肉碱缺乏症、腓骨肌萎缩症、先天性肌无力综合征、先天性肌强直、全身型重症肌无力、戊二酸血症、糖原累积病、poems综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、原发性轻链型淀粉样变、进行性肌营养不良等等。"
刘建丰│中山大学附属第八医院
2023/03/23收听(91130)
"罕见病ALD患者能活的时间没有明确的说法，如果及早发现、及早治疗，可以延长寿命。ALD是一种性染色体异常导致的疾病，可以进行相应的检查而诊断，表现为肾上腺脑白质营养不良，罕见症状为渐进性腿部僵硬无力，控制括约肌的功能障碍。孩子长大以后往往会伴有性功能障碍，少数的孩子会有严重的认知行为障碍，甚至出现完全性功能丧失。多数疾病在儿童期和青少年时期起病，如果起病时间比较早，及时进行诊断和治疗，可以延长寿命。如果发现晚、治疗晚，则存活时间较短，但具体能活的时间没有明确的说法。罕见病ALD非常复杂，临床上比较少见，普通儿科大夫检查、诊断比较困难，家长要带孩子到大医院成熟专科或儿童医院做检查才能确诊。确诊后，及时给予治疗，有利于改善预后。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/12/15收听(40268)
ALD是一种罕... 李书剑│河南省人民医院 2023/05/09播放(28357)
ALD是一种罕...
李书剑│河南省人民医院
2023/05/09播放(28357)
罕见病SMA称为脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方都必须是致病基因携带者，并... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2023/08/10播放(42615)
罕见病SMA称为脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方都必须是致病基因携带者，并...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2023/08/10播放(42615)
"骨纤维异常增殖症是罕见病，是病因未明的骨内纤维组织异样增生。临床表现为女性多于男性，好发于青少年，症状轻微，有病理骨折后才被发现，病程一般在一年左右，也有达数十年者。主要发生在头部骨骼及四肢骨骼，病变膨胀、变形、疼痛不重。累及下肢骨时骨质硬度降低，负重后产生各种弯曲、畸形，有病理性骨折，骨折后患处疼痛症状加重。合并内分泌障碍的多发性纤维异常增殖症，具有皮肤色素沉着斑、性早熟、广泛骨质钙化、病骨畸形及病理骨折。临床治疗包括单发性病变作刮除术加植骨术，发生病理骨折后按一般骨折处理。对多发病变，应注意保护患肢，预防畸形发展，避免病理性骨折。肢体畸形严重伴有功能障碍者，可考虑截骨、人工骨置换术等。"
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/06/23收听(23278)
特应性皮炎不是罕见病，是临床上非常常见的一种疾病。婴幼儿的发病率甚至超过了30%多，在儿童或者... 魏国│山东大学第二医院 2023/12/22播放(31787)
特应性皮炎不是罕见病，是临床上非常常见的一种疾病。婴幼儿的发病率甚至超过了30%多，在儿童或者...
魏国│山东大学第二医院
2023/12/22播放(31787)
"风湿热病不是罕见病，是非常常见的，发生于A组乙型溶血性链球菌感染后的一种结缔组织炎症。这个疾病在以往经济条件比较差、医药不发达的地区发病率非常高，主要发生在青少年和儿童。但是随着目前生活水平的提高以及医药条件的好转，发病率减少，由于抗菌药物的及时应用，很多风湿热患者转变为轻症以及不典型、隐匿发病的病例比较多。风湿热的主要临床表现是反复发作的关节炎、心脏炎为主，患者同时可以出现环形红斑、舞蹈病以及皮下结节等其他症状。患者在发病前通常有链球菌前驱感染的症状，比如发热、咽痛、咳嗽等。"
郭菲│聊城市第二人民医院
2023/05/16收听(40354)
免疫性血小板减少性紫癜不是罕见病，免疫性血小板减少性紫癜是一种常见的获得性的出血性疾病，一般分... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/28播放(26731)
免疫性血小板减少性紫癜不是罕见病，免疫性血小板减少性紫癜是一种常见的获得性的出血性疾病，一般分...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/28播放(26731)
是真的吗？吃面条也会诱发这个罕见的病？这个病就是烟雾病。好多患者家属会来询问，为什么我的孩子在吃完面条之后就诱发烟雾病了？其实这个烟雾病的诱发和面条本身是没有...
杨涛│郑州市黄河中心医院
2023/02/14阅读(4394)
"儿童因为年幼并没有太多的自我保护意识，所以总是容易患龋齿等儿童牙齿疾病。而很多家长朋友们认为儿童早晚是要换牙的，现在有一点小问题不要紧、换牙之后就好了，这是很严重的错误认识。儿童牙齿疾病不单单是口腔问题，也很容易引发其它疾病。那么常见的儿童牙齿疾病都有哪些？一、龋坏。龋坏形成的原因有很多，儿童的牙齿窝沟间隙多而深，新生牙牙面磨损小、刷牙的方式不对、刷牙的时间不够、喜欢吃糖类等食物，儿童龋齿最终导致牙齿脱落，影响儿童的咀嚼和消化。二、乳牙滞留，乳牙在替换期不脱落，导致恒牙没有足够的空间萌出，最终导致牙齿排列不齐。三、乳牙提前脱落。如果乳牙提前脱落，新生的恒牙很可能占领其他恒牙的空间，这样后期长出的恒牙就没有了自己的位置，最终导致牙齿排列不齐。对于以上这种情况，家长应该做到早期发现、早期治疗。"
杨志峰│聊城市第二人民医院
2023/12/03收听(80444)
"儿童抽动症是一种起源于儿童和青少年时期，以不自主、突然、快速、反复、非节律、单一或者多部位的肌肉抽动和发声抽动为特点的一种慢性神经精神障碍。抽动症的病因尚未完全明确，可能与遗传因素有关，还可能是神经生理、神经生化，以及环境因素相互作用的结果。儿童抽动症临床表现有多种，有的表现为暂时性抽动障碍，有的表现为慢性运动和发声抽动障碍，最严重的一种是发声与多种运动联合抽动障碍，又称抽动秽语综合征。这些抽动症主要表现为运动或发声抽动，可以导致患儿缺乏自信、社会形象受损，以及社会适应困难，这些形式的抽动，可因为焦虑、疲惫、兴奋、疾病而加重，精神放松后或者睡眠后可以消失，部分患儿到了青少年后期，症状逐渐好转，但也有一部分患儿症状持续到成年，甚至终生。"
田执梁│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/07/15收听(86918)
患有罕见的烟雾病是一种什么样的体验？烟雾病这个名词可能大家都还不熟悉，这确实是一种罕见的脑血管疾病，得病的概率不大，而近年在国内发病人数却有逐年上升的趋势...
2023/04/03阅读(3141)
儿童自闭症也称为孤独症，是发育障碍性疾病当中最常见，也是最具有代表性的一种疾病。儿童自闭症多发... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/11/16播放(58098)
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张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/11/16播放(58098)
儿童肾母细胞瘤是发生于儿童肾脏的一种恶性肿瘤，儿童肾母细胞瘤是来自于胚胎期发育过程中的细胞，与... 董岿然│复旦大学附属儿科医院 2023/03/12播放(55102)
儿童肾母细胞瘤是发生于儿童肾脏的一种恶性肿瘤，儿童肾母细胞瘤是来自于胚胎期发育过程中的细胞，与...
董岿然│复旦大学附属儿科医院
2023/03/12播放(55102)
根尖周囊肿多发生于20-49岁患者，尽管儿童龋病发生率不低，但根尖周囊肿并不多见，部分外伤或者... 邢琳│烟台市口腔医院 2023/09/10播放(97130)
根尖周囊肿多发生于20-49岁患者，尽管儿童龋病发生率不低，但根尖周囊肿并不多见，部分外伤或者...
邢琳│烟台市口腔医院
2023/09/10播放(97130)
慢性根尖周脓肿又叫慢性牙槽脓肿，常由于急性牙槽脓肿自行穿破引流后或经应急处理后未彻底治疗而迁延... 邢琳│烟台市口腔医院 2023/09/20播放(68466)
慢性根尖周脓肿又叫慢性牙槽脓肿，常由于急性牙槽脓肿自行穿破引流后或经应急处理后未彻底治疗而迁延...
2023/09/20播放(68466)
"所谓的儿童疝气，其实跟成人疝气都是没有什么差别的，都是指腹股沟区腹壁的缺损、薄弱，导致腹腔内容物从缺损区域掉出来。平常就是我们所说的腹股沟区可以看到肿块凸出来，有时候用手似乎又可以推回去，或者大哭、大闹的时候，会见小孩子有肿块掉出来，睡觉的时候又塞回去了，主要是这样的表现。小孩如果有疝气，是建议手术治疗的，药物治疗往往是好不了的。"
陈淑明│中国人民解放军联勤保障部队第900医院
2023/01/09收听(79632)
儿童打呼噜如果不严重，只是有一点声音或者只是偶发的，比如说感冒、鼻子不通气的时候会有，感冒好了就消失了，或者是没有张口呼吸的，这种打呼噜没有关系，不需要进行治疗。如果儿童打呼噜是长期的现象，每天都有，不论感冒还是不感冒，同时伴有张口呼吸，有流口水。这种情况可能是需要进行治疗的，因为长期的打鼾和张口呼吸可能是有气道梗阻，可能会导致夜间的缺氧，可能会影响身体的发育和智力的发育。同时也会影响面容的发育，导致上唇过厚以及牙列不齐，可以称为腺样体面容，因为儿童打呼噜很多可能是由于腺样体肥大，或者扁桃体肥大导致的。
王俊│安徽省立医院
2023/08/05收听(72060)
"儿童过敏性紫癜，是一种急性的小血管变态反应性的一种疾病，主要最常见的表现是双下肢出现一个皮疹。这种过敏性紫癜，一般的发病原因是与过敏有一些相关性，也可以和一些感染前期感染，诱发孩子出现一个过敏状态有关。最常见的表现在皮肤，一般以双下肢为主，但是也有一些孩子是表现有一个混合状态，像皮疹的同时伴有关节的疼痛，就是所说的关节型；也有表现一些消化道的症状，出现一个腹痛或者便血这种是叫腹型；还有一些就是比较严重的可能会影响到这种最后预后的这种关键性的一个情况，就是尿的一个蛋白的改变，也是常说的叫紫癜肾，是最终决定这个过敏性紫癜严重程度，以及预后的一个非常重要的一个指标。如果孩子出现了过敏性紫癜，还是应该积极地进行干预，如果能够寻找过敏原进行治疗以后，有些孩子就会很快得到一个治疗的效果。当然如果它一旦出现合并紫癜肾，效果相对来说就需要治疗的时间延长，甚至可能要延续半年、一年更或者更长的时间，还有就是可能过敏性紫癜，有个别的孩子可能会出现这种颅内的出血，但是这种情况相对来说比较少见，所以对儿童过敏性紫癜，还是应该高度重视的。"
王志新│中日友好医院
2023/12/15收听(74696)
湖北省中西医结合医院 温暖
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