DMD是一种罕见病，属于X连锁的半性隐性遗传病。所以通常表现是父母都不发病，但是孩子发病。父母是DMD致病基因的携带者，并不是病人，孩子一般由于接收了来自父母的致病基因而发病。
由于是X连锁的遗传病，所以病人基本上都是男孩。在临床上的症状，DMD的发病早晚不一，大多数孩子在生后还基本正常。
大概在3岁以后，会逐渐出现肢体无力，所以整个表现为肌肉的无力。一开始会出现行走的摇晃，走起来仿佛小鸭子一样，会有奔跑的困难，上楼梯也比较困难。
DMD的病人还有一个症状，就是从平卧到起来的时候不能直接起来，要先转为俯卧位，然后逐渐支撑着起来，所以逐渐表现为肌肉无力。最后孩子的症状会越来越重，呈进行性加重，最后是坐轮椅的状态。
