先天性膈疝症状轻重不一，临床表现主要跟类型以及移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否发生扭转或者狭窄，以及肺发育不良严重程度有关，主要表现如下：
1、腹腔内脏脱出引起腹内机能障碍所致症状，消化道急性梗阻可表现为腹痛、呕吐、腹胀，以及肛门停止排气、排便等。脱出内容物也可能发生嵌顿或者肠道粘连，引起相应消化道溃疡，出现不同程度呕血、便血，以及胃酸反流，引起胸口烧灼样疼痛。查体时可以听到呼吸音减弱，叩诊胸部有鼓音，胸部可以闻及肠鸣音，腹部比较平坦。疝内容物发生嵌顿和绞窄时，病人可出现发热、疼痛、血压下降以及循环衰竭等表现；
2、胸腔脏器受压引起临床症状，可出现呼吸困难、紫绀、循环衰竭，体检时可发现心界变化、纵隔移位、器官移位，严重者可出现休克等症状。
