地中海贫血A和B即地中海贫血α和地中海贫血β，地中海贫血是红细胞血红蛋白中的珠蛋白肽链异常引起的溶血性贫血，珠蛋白肽链主要由α和β两个珠蛋白组成，临床分为地中海贫血α型和地中海贫血β型。两者严重程度无法比较，其临床症状严重主要是根据基因型及表型来判断，如果携带缺陷基因越多，临床症状就越重，具体如下：
1、α地中海贫血：4个基因中只有1个基因异常，就为静止型，没有临床表现。如果是杂合子的α地中海贫血，是轻型的，也没有临床表现或有轻度贫血。如果是有3个α基因异常，为中间型，会有贫血、黄疸或者肝脾肿大。如果4个基因异常，为重型，胎儿在宫内就会死亡；
2、β地中海贫血：杂合状态是轻型，没有临床症状。如果是重型，会有比较严重的溶血、肝脾肿大，会影响青少年生长发育，会有病理性骨折等临床表现，中间型则介于轻症和重型。
