怀孕染色体异常怎么办

李敬
主治医师

山东大学附属生殖医院

生殖中心

怀孕染色体异常怎么办

2023-07-26 13:21播放 :

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视频内容

怀孕发现染色体异常需要看具体情况来做不同的选择。需要先看是通过何种检查提示染色体异常，比如无创DNA是一种筛查，并不是最终的确诊，如果无创DNA提示存在染色体异常，结论是高风险，需要做进一步的羊水穿刺来确认是否存在染色体异常。

羊水穿刺是确定性的诊断，发现染色体异常就足以认定存在染色体异常，这时需要看染色体异常的具体类型。比如是平衡性的结构性异常，罗氏异位平衡异位，由于是平衡的，不存在遗传物质的明显增加或者是缺失，携带这样染色体异常的人表现正常，身体发育、智力发育等各方面一般不会存在问题。

如果结合B超影像学的检查没有发现问题，不是必须做引产，而其他明显存在染色体数目减少或者增加，或者合并胎儿影像学检查异常的胎儿，不建议再继续妊娠，而是要选择流产、引产终止妊娠的措施。

染色体异常怎么办

"染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体异常也称为染色体发育不全。针对染色体异常，治疗起来是相对比较困难的，目前疗效并不满意，也没有特效的药物。所以，针对染色体异常，预防显得更为重要。预防措施就是做好婚检、遗传咨询、染色体检查、产前诊断。如果有生出患儿的危险系数，可以选择人工流产等措施，防止患儿出生。因为，如果是合并严重畸形的21三体综合征，多数是预后不良，而且成活率并不高，存活的患儿智商明显低于正常，生活不能自理，也没有特效的药物来针对性的对症治疗。所以，如果在孕期检查出胎儿有异常，需要选择终止妊娠。目前，治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。但是，染色体异常治疗比较困难，疗效不满意。先天性智能障碍的治疗，目前也没有特效的药物，只能是尝试中药或者康复训练等。"

语音时长01:38''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2023/11/13收听(24674)

02:31

染色体为什么会异常

导致染色体异常的原因，主要有以下几方面：

1、环境因素，如大气污染，PM2.5等；...

刘日明│烟台毓璜顶医院

2023/08/28播放(82382)

01:56

什么是染色体异常

染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色...

高超│河南省儿童医院

2023/04/19播放(73370)

01:42

染色体异常怀孕表现

胎儿染色体异常，通常

伍绍文│首都医科大学北京妇产医院

2023/04/17播放(62044)

染色体异常可以怀孕吗

"染色体异常的患者需要根据病人的具体病情，以及遗传的程度，来判断是否可以怀孕，具体如下：1、病人的病情比较轻，并没有明显的临床症状，而且遗传给后一代的概率并不是很高，是可以怀孕，但是需要定期做好孕期检查，尤其是排畸检查，明确了解胚胎以及胎儿的生长发育情况。一旦发现有畸形的病变发生时，需要及时进行处理；2、如果患者病情比较严重，而且有明显的遗传性，对于这种患者来说不可以怀孕，以免遗传给下一代，会对家庭生活以及经济方面造成严重的影响。"

语音时长01:12''

周学勤│哈尔滨市第一医院

2023/10/24收听(81892)

染色体异常怀孕表现

"胎儿染色体异常时有发生，往往见于高龄女性，年轻女性也不能除外。染色体异常的孕妇常常没有特殊感觉，胎儿通过B超有时有一些特殊表现，比如发育过小或者有各种畸形。胎儿染色体筛查包括生化筛查、无创DNA（NIPT），筛查异常之后做羊水穿刺取胎儿细胞培养，直接观察染色体数目和形态可以明确诊断。孕四十岁以上的女性也建议直接做羊水穿刺筛查，明确诊断后如果染色体异常，比如21三体综合征需要引产。"

语音时长01:18''

赵晓东│北京医院

2023/08/11收听(70100)

01:34

染色体异常能怀孕吗

染色体异常通常不能直接怀孕，一般染色体异常会影响到下一代，但由于科学技术的发展，目前可以进行基...

吴燕│北京大学人民医院

2023/04/03播放(70602)

01:20

胎儿染色体异常怎么办

胎儿染色体异常分很多种，要视具体情况而定，可能要终止妊娠，也可以继续妊娠，具体如下：

<...

李聪敏│河南省人民医院

2023/11/14播放(36352)

01:27

染色体异常引起的复发性流产应该怎么办

染色体异常影响的复发性流产，先要看是哪方面染色体的异常，如果是染色体罗伯逊易位这些结构数目的异...

杜彦│中山市博爱医院

2023/09/23播放(60604)

宝宝染色体异常怎么办

染色体异常属于遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法，只能早期进行训练与教育，促进宝宝的智能、体格和性格形成。染色体异常的疾病很多见，有的染色体异常会合并有严重的其它脏器畸形，出生后不久就会死亡。还有很多的染色体异常疾病，多数寿命并不受影响，所以家长进行染色体核型分析确诊后，需要及时带宝宝到医院遗传室进行专业的遗传咨询。另外要到儿童康复科进行专业的早期康复训练，如果父母有生二胎的计划时，一定要进行产前遗传病咨询。

语音时长01:23''

郭红枝│长治市妇幼保健院

2023/05/25收听(83880)

02:37

染色体异常复发性流产怎么办

染色体异常引起的复发性流产有胚胎的染色体异常，如整倍体的异常、非整倍体的异常，常见的是唐氏综合...

宋晓翠│山东大学第二医院

2023/10/22播放(59264)

怀孕染色体异常是什么原因造成的

"染色体异常怀孕的表现，一般胚胎出现异常包括各种情况，染色体异常是其原因之一。染色体异常在非常早期的时候，有些人有自我淘汰的功能，就是会出现胎停育或流产的现象。绝大多数染色体异常都属于某个基因异常，比如21三体综合征或其他性染色体异常，常常胚胎可以发育到足月。产妇常常没有任何的临床表现，个别人会出现胎儿宫内发育迟缓等现象，但是绝大多数人都是通过胎儿的筛查，以及染色体的检查才发现染色体异常。"

语音时长01:24''

吴燕│北京大学人民医院

2023/02/12收听(40470)

02:07

男人染色体异常对怀孕影响

染色体异常是一种常见的遗传缺陷，对生育有重要影响，且染色体异常无法治疗。人类的染色体分为常染色...

郭通航│安徽省立医院

2023/09/09播放(65662)

01:46

染色体异常怎么治疗

染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对...

吴燕│北京大学人民医院

2023/05/18播放(87810)

01:51

染色体异常怎么治疗

范翠芳│武汉大学人民医院

2023/01/04播放(55862)

染色体异常的原因

"染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配，因为某些不明的原因发生异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21-三体综合征、18-三体综合征等，其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21-三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响，对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。"

语音时长01:25''

赵晓东│北京医院

2023/04/20收听(44672)

染色体异常遗传病有哪些

"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种：1、21三体综合征，即先天愚型；2、13三体综合征；3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上，新生儿中发病率占1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家资料，大约有15%的妊娠发生流产，其中一半为染色体异常导致，约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死亡，流产愈早，有染色体异常频率愈高。"

语音时长01:22''

郁树亮│深圳市妇幼保健院

2023/09/29收听(98480)

02:07

什么是染色体异常遗传病

染色体病是一大类疾病，具体为：

1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如...

侯巧芳│河南省人民医院

2023/09/15播放(66862)

01:54

几号染色体异常最严重

每一条染色体都是很多功能基因的集合，所以每一条染色体都非常重要，都共同参与人类正常的体格发育及...

侯巧芳│河南省人民医院

2023/07/15播放(55304)

哪些人容易染色体异常

"哪些人容易染色体异常？容易发生染色体异常的人群，首先遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明比如父母一方为染色体平衡异位，自带只有1\/18的正常几率，有1\/18的染色体平衡异位的几率，有16\/18的都是部分3体和部分单体，均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，在生育子代时在遗传物质的传递过程中，发生同源染色体不分离，或者姐妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高。再有就是接触放射线物质，比如电离辐射导致染色层异常，发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接，从而导致子代的染色体异常的现象，还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物，或者有致畸药物的接触史，都可以增加染色体异常的发生。"

语音时长01:43''

于荣│首都医科大学宣武医院

2023/09/21收听(47132)

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