山东大学附属生殖医院
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怀孕发现染色体异常需要看具体情况来做不同的选择。需要先看是通过何种检查提示染色体异常,比如无创DNA是一种筛查,并不是最终的确诊,如果无创DNA提示存在染色体异常,结论是高风险,需要做进一步的羊水穿刺来确认是否存在染色体异常。
羊水穿刺是确定性的诊断,发现染色体异常就足以认定存在染色体异常,这时需要看染色体异常的具体类型。比如是平衡性的结构性异常,罗氏异位平衡异位,由于是平衡的,不存在遗传物质的明显增加或者是缺失,携带这样染色体异常的人表现正常,身体发育、智力发育等各方面一般不会存在问题。
如果结合B超影像学的检查没有发现问题,不是必须做引产,而其他明显存在染色体数目减少或者增加,或者合并胎儿影像学检查异常的胎儿,不建议再继续妊娠,而是要选择流产、引产终止妊娠的措施。
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"染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,染色体异常也称为染色体发育不全。针对染色体异常,治疗起来是相对比较困难的,目前疗效并不满意,也没有特效的药物。所以,针对染色体异常,预防显得更为重要。预防措施就是做好婚检、遗传咨询、染色体检查、产前诊断。如果有生出患儿的危险系数,可以选择人工流产等措施,防止患儿出生。因为,如果是合并严重畸形的21三体综合征,多数是预后不良,而且成活率并不高,存活的患儿智商明显低于正常,生活不能自理,也没有特效的药物来针对性的对症治疗。所以,如果在孕期检查出胎儿有异常,需要选择终止妊娠。目前,治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。但是,染色体异常治疗比较困难,疗效不满意。先天性智能障碍的治疗,目前也没有特效的药物,只能是尝试中药或者康复训练等。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2023/11/13收听(24674)
导致染色体异常的原因,主要有以下几方面:
1、环境因素,如大气污染,PM2.5等;...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2023/08/28播放(82382)
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体,其中22对常染色...
高超│河南省儿童医院
2023/04/19播放(73370)
胎儿染色体异常,通常
伍绍文│首都医科大学北京妇产医院
2023/04/17播放(62044)
"染色体异常的患者需要根据病人的具体病情,以及遗传的程度,来判断是否可以怀孕,具体如下:1、病人的病情比较轻,并没有明显的临床症状,而且遗传给后一代的概率并不是很高,是可以怀孕,但是需要定期做好孕期检查,尤其是排畸检查,明确了解胚胎以及胎儿的生长发育情况。一旦发现有畸形的病变发生时,需要及时进行处理;2、如果患者病情比较严重,而且有明显的遗传性,对于这种患者来说不可以怀孕,以免遗传给下一代,会对家庭生活以及经济方面造成严重的影响。"
周学勤│哈尔滨市第一医院
2023/10/24收听(81892)
"胎儿染色体异常时有发生,往往见于高龄女性,年轻女性也不能除外。染色体异常的孕妇常常没有特殊感觉,胎儿通过B超有时有一些特殊表现,比如发育过小或者有各种畸形。胎儿染色体筛查包括生化筛查、无创DNA(NIPT),筛查异常之后做羊水穿刺取胎儿细胞培养,直接观察染色体数目和形态可以明确诊断。孕四十岁以上的女性也建议直接做羊水穿刺筛查,明确诊断后如果染色体异常,比如21三体综合征需要引产。"
赵晓东│北京医院
2023/08/11收听(70100)
染色体异常通常不能直接怀孕,一般染色体异常会影响到下一代,但由于科学技术的发展,目前可以进行基...
吴燕│北京大学人民医院
2023/04/03播放(70602)
胎儿染色体异常分很多种,要视具体情况而定,可能要终止妊娠,也可以继续妊娠,具体如下:
李聪敏│河南省人民医院
2023/11/14播放(36352)
染色体异常影响的复发性流产,先要看是哪方面染色体的异常,如果是染色体罗伯逊易位这些结构数目的异...
杜彦│中山市博爱医院
2023/09/23播放(60604)
染色体异常属于遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法,只能早期进行训练与教育,促进宝宝的智能、体格和性格形成。染色体异常的疾病很多见,有的染色体异常会合并有严重的其它脏器畸形,出生后不久就会死亡。还有很多的染色体异常疾病,多数寿命并不受影响,所以家长进行染色体核型分析确诊后,需要及时带宝宝到医院遗传室进行专业的遗传咨询。另外要到儿童康复科进行专业的早期康复训练,如果父母有生二胎的计划时,一定要进行产前遗传病咨询。
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/05/25收听(83880)
染色体异常引起的复发性流产有胚胎的染色体异常,如整倍体的异常、非整倍体的异常,常见的是唐氏综合...
宋晓翠│山东大学第二医院
2023/10/22播放(59264)
"染色体异常怀孕的表现,一般胚胎出现异常包括各种情况,染色体异常是其原因之一。染色体异常在非常早期的时候,有些人有自我淘汰的功能,就是会出现胎停育或流产的现象。绝大多数染色体异常都属于某个基因异常,比如21三体综合征或其他性染色体异常,常常胚胎可以发育到足月。产妇常常没有任何的临床表现,个别人会出现胎儿宫内发育迟缓等现象,但是绝大多数人都是通过胎儿的筛查,以及染色体的检查才发现染色体异常。"
2023/02/12收听(40470)
染色体异常是一种常见的遗传缺陷,对生育有重要影响,且染色体异常无法治疗。人类的染色体分为常染色...
郭通航│安徽省立医院
2023/09/09播放(65662)
染色体异常不能治疗,只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达,正常情况下,人体有23对...
2023/05/18播放(87810)
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/01/04播放(55862)
"染色体异常大部分是随机发生的,就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配,因为某些不明的原因发生异常,造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体,包括21-三体综合征、18-三体综合征等,其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性,第一次怀21-三体综合征的胎儿,往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等,结构异常对小孩不会造成明显的影响,对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常,父母双方又是正常的表型,这种结构异常危险性更低。"
2023/04/20收听(44672)
"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种:1、21三体综合征,即先天愚型;2、13三体综合征;3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上,新生儿中发病率占1%,是性发育异常及男女不孕症,不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。综合许多国家资料,大约有15%的妊娠发生流产,其中一半为染色体异常导致,约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死亡,流产愈早,有染色体异常频率愈高。"
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2023/09/29收听(98480)
染色体病是一大类疾病,具体为:
1、染色体数目异常:每个正常人都是46条染色体,如...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/09/15播放(66862)
每一条染色体都是很多功能基因的集合,所以每一条染色体都非常重要,都共同参与人类正常的体格发育及...
2023/07/15播放(55304)
"哪些人容易染色体异常?容易发生染色体异常的人群,首先遗传因素导致的染色体异常,比如父母双方某一方是染色体异常的携带者,举例说明比如父母一方为染色体平衡异位,自带只有1\/18的正常几率,有1\/18的染色体平衡异位的几率,有16\/18的都是部分3体和部分单体,均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化,在生育子代时在遗传物质的传递过程中,发生同源染色体不分离,或者姐妹染色单体不分离,染色体异常的概率就比较高。再有就是接触放射线物质,比如电离辐射导致染色层异常,发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接,从而导致子代的染色体异常的现象,还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物,或者有致畸药物的接触史,都可以增加染色体异常的发生。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/09/21收听(47132)
湖北省中西医结合医院 温暖
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