羊膜腔的穿刺主要是是获得羊水，获得羊水可以达到以下几个方面的一些检测目的。

1、遗传代谢性疾病检查：最常见的是获得胎儿的羊水细胞，可以进行相关的遗传代谢性疾病的检查，比如染色体病、基因病等；

2、宫内感染检查：可以通过羊水检查看有无宫内的感染，比如白介素-6水平升高提示宫腔内有感染、有羊膜炎，还可以看有无病原体；

3、胎肺检查：可以通过羊水检测查胎儿的肺部是不是成熟，了解胎肺的成熟度。

羊膜穿刺目前最常用用于产前诊断，也就是获取了羊水的细胞拿到了胎儿的全基因组，就可以用于各种疾病的检测。现在产前诊断的方法发展非常的迅速，包括最常见的非整倍体异常比如染色体数量的异常，即常提到的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

另外还有染色体结构的异常，同时还可以查短片段重复序列或者有无缺失问题，还包括全外显子检测、FISH检查等。