原发孔型房间隔缺损与继发孔型房间隔缺损是两类不同的疾病，在胚胎发育的过程中形成缺损的位置不同，但是两者都属于先天性心脏病。原发孔型房间隔缺损位置偏低，靠近三尖瓣瓣环，通常会合并其它畸形，比如二尖瓣前叶瓣裂，同时二尖瓣环和三尖瓣环会处于同一个水平方向上；继发孔型房间隔缺损位置偏高，缺损的位置在房间隔的中部，以单发居多，也会合并其它的心脏畸形。
在严重程度上二者有所不同。因继发孔型房间隔缺损的畸形单一性，在治疗上比较容易，用外科的方法进行房间隔修补即可，很少合并其它的心脏畸形，治疗技术以及治疗效果相对较好；原发孔型房间隔缺损因为经常合并其它的心脏畸形，如二尖瓣前叶裂等，因此除了修补房间隔缺损以外，还要修补二尖瓣的瓣裂，甚至整个二尖瓣，以达到二尖瓣功能的正常。因为房间隔缺损的位置离传导束较近，在外科修补的时候要避开心脏内部的神经传导系统，一旦损伤就会造成心动过缓，严重时要安装起搏器。
综上所述，原发孔型房间隔缺损与继发孔型房间隔缺损的发病机制有所不同，原发孔型房间隔缺损相对较重，而继发孔型房间隔缺损相对较轻。