唐氏综合征是先天的染色体异常，也称为21-三体综合征、唐氏综合征、先天愚型，是先天性的染色体疾病，21号染色体多了一条所出现的21-三体综合征，此类先天染色体异常的患儿除了特殊面容外，还会伴随智商发育迟缓、生长发育迟缓，以及多种畸形，如眼部畸形、先天性心脏病、消化系统畸形等。

患儿刚刚出生时，面部也有特殊面容，如眼裂较小，眼距较宽，眼角外方些许上斜，面部整体处于扁平，而且鼻梁较矮、较平，外耳较小，容易出现舌外伸，会将舌伸于口外，也会伴随流涎增多症状，患儿头较小且较圆，颈部较短且较宽，针对于此类特殊面容，能给予关于染色体疾病的大概诊断。

唐氏综合征大约80%能够顺利生存到10岁以上，甚至有50%左右能够生存到50岁以上，由于智商下降、生长发育缓慢，因此容易罹患早老年痴呆等，也会给社会和家庭带来严重的精神负担、心理负担、经济负担。

因此唐氏综合征等这类染色体疾病目前已被列入产前筛查、产前诊断中的重点筛查疾病，最重要的是预防这类患儿出生。如果已经出生，目前并没有特别有效的治疗方法能帮助其更好地生存，更重要的是通过产前筛查进行有效预防。