北京大学第一医院
神经内科
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虽然脊髓性肌萎缩症是遗传性疾病，但是毕竟是罕见病，在人群当中的发病率很低，孕产检并没有把这项疾病，作为必要的孕产检来完成。因此，孕妇如果没有家族史或者没有近亲结婚等非正常婚姻的情况，在产检期不必非得查脊髓性肌萎缩症的基因。基因检查的价格不菲，如果没有家族史，基本上也检查不出相应的病变。
所以，广大的孕妇只需要按照妇科、产科医生的要求，检查常见的一些病，像唐氏病或者呆小症，这样比较容易发生的常见遗传性病。对于脊髓性肌萎缩症的这种检查，并不是非做不可。
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"在临床上有一部分的脊髓萎缩症可以治愈，这跟引起脊髓萎缩的病因有关系。缺血、缺氧因素造成的脊髓萎缩症，是因为脊髓出血、缺血以及肿瘤压迫等等，首先要尽早的去除病因，针对病因的治疗有溶栓、取栓，还有手术的治疗，去除神经压迫，积极的改善血液循环、营养神经。早期的治疗为后续的康复奠定了基础，再给予营养神经的药物，如鼠神经生长因子、神经节苷脂、脑蛋白水解物，加上康复的训练，这一部分继发性的原因可以治愈。但是先天性、遗传性的脊髓萎缩症只能通过这些方法来改善症状，而不能治愈。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/09/03收听(68116)
"脊髓萎缩是神经内科一种常见的疾病之一，这种情况多见于各种外伤导致的颈椎损伤。发生外伤以后，脊髓受伤，周围组织会水肿，然后会引起脊髓中神经的缺氧性改变，虽然经过积极的治疗，脊髓水肿好转后会出现脊髓组织的萎缩性病变。本病可以经过颈椎或者头部的核磁共振检查确诊。治疗以活血化瘀、营养神经促进神经再生，改善局部血液循环治疗，以及根据患者具体病情制定系统的康复训练，配合以中医理疗、微波红光、针灸、推拿、中药等相关的治疗来促进恢复。出现了这一疾病，要树立信心，在医生的指导下系统康复。"
齐英斌│吉林省人民医院
2023/04/30收听(38318)
"脊髓症通常是指脊髓型颈椎病。如果诊断脊髓症，治疗主要包括：1、非手术治疗：硬领制动可减少，因脊椎活动骨赘对神经根的刺激引起的神经组织肿胀、炎性反应，增加因脊髓和神经根已经受到减损的可利用空间。夜间制动尤其重要，可避免睡眠中颈椎运动失控。长期卧床对老人不宜，但颈椎制动和卧床对治疗颈痛和上肢痛急性发作有效。长期使用支具可造成椎旁肌萎缩，所以应该间断使用。牵引治疗上肢痛可能有效，不过某些病人轴位牵引可增加疼痛，使神经症状恶化。推拿应视为禁忌。2、手术治疗：适用于神经系统进行恶化者，非手术治疗无改善，尤其是脊髓型颈椎病症状持续半年以上者，压迫率小于0.4，手术方式以颈椎前路和后路减压为首选。"
郐国虎│武汉科技大学附属天佑医院
2023/04/20收听(85524)
"脊髓肌萎缩症宝宝可能没有做肌电图检测，肌电图的变化比较典型。肌电图所见的纤颤电位在本病出现率较高，可达95%-100%。轻收缩时，运动单位电位时限延长、波幅增高、重吸收、收缩时运动单位数量减少，传导速度正常，提示神经源性受损。肌活检可见成片的萎缩，肌纤维正常或肥大的纤维同时存在，肌核集中呈链锁状。本病的诊断一般典型的并不困难，主要具备以下几项就可以诊断：第一点，对称性、进行性的近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩，不累及面肌和眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍。第二点，家族中符合常染色体隐性遗传方式。第三点，血清CPK正常。第四点，肌电图提示神经源性受损。第五点，肌活检符合前角细胞病变，具备以上1-4条或1、2、3、4、5均可以确诊本病。本病没有特殊的治疗，主要是对症支持疗法，预后很不乐观。一种形象是婴儿肌萎缩的病儿，预后不良，平均寿命为18个月，多在两岁以内死亡。中间型的脊髓肌萎缩症是慢性的婴儿型，生后18个月以后发病，进展比较缓慢，依然能独立的坐，但不能独立的走和行走，不能独站，面肌不受累，生存期超过四年，可存活至青春期以后。少年型的脊髓肌萎缩症，起病在2-7岁间或者是更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，逐渐累及下肢远端和双上肢，可存活至成人期。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/09/11收听(25158)
"脊髓小脑萎缩症也叫小脑萎缩，它是一种遗传性疾病，有家族聚集史，主要症状是运动失调、说话不清等，症状会逐年加重，这是机体的退化性疾病。 在临床上，目前是没有特效的药物和治疗方式，主要的就是控制病情，延缓发展，疾病病程较长，长达10余年。这个期间各种症状会逐渐加重，最终会瘫痪在床，不能行走站立，不能发音说话，饮食、排便都会受到影响。治疗以康复治疗为主， 通过系统的训练来延缓病情的发展，平时要树立信心，积极面对生活，保持乐观的心态，家人要悉心照顾，保证营养，避免褥疮等并发症。"
2023/08/05收听(70790)
"脊髓脊膜膨出大部分是由于胎儿发育的时候，神经管没有发育完全，没有完全闭合，导致脊髓脊膜从椎管膨出来，多是先天性的。如果一旦发现，建议尽早手术进行修补，让膨出的脊髓脊膜回纳入椎管，然后进行椎管的缝合。如果长期膨出，会导致脊髓发育不良，会影响患儿的肢体发育、大小便功能等等。所以，一旦发现，建议尽早手术治疗，是可以治愈的。另外，有脊髓脊膜膨出的小孩可以合并脑发育不良、脑积水等等，因此在检查发现有脊髓脊膜膨出的时候，一定要查头部的CT或者磁共振，排除颅内的病变。"
赵东升│西安市红会医院
2023/09/18收听(27136)
进行性脊髓性肌萎缩症是运动神经元病中的一种类型，发病年龄多在20-50岁，表现为下运动神经元损害的症状和体征，首发症状常为单手或者双手的小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂以及肩胛带肌群，受累肌肉的萎缩比较明显，肌张力降低，可见到肌束颤动、腱反射减弱、病理反射阴性，患者一般无感觉和括约肌功能的障碍。本型的部分患者进展较慢，病程可达五年或以上更长时间，晚期可发展至全身肌肉萎缩、无力，生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。
王翀│南京鼓楼医院
2023/11/15收听(80452)
脊髓小脑萎缩是一种家族性显性遗传系统疾病，主要症状是走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清等，... 陈海云│海南省第三人民医院 2023/11/28播放(63604)
脊髓小脑萎缩是一种家族性显性遗传系统疾病，主要症状是走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清等，...
陈海云│海南省第三人民医院
2023/11/28播放(63604)
脊髓脊膜膨出症多数应通过手术进行治疗，脊膜膨出伴有脊髓和神经膨出时，其手术比单纯脊膜膨出相对复... 陈鑫│上海市第六人民医院 2023/07/13播放(36191)
脊髓脊膜膨出症多数应通过手术进行治疗，脊膜膨出伴有脊髓和神经膨出时，其手术比单纯脊膜膨出相对复...
陈鑫│上海市第六人民医院
2023/07/13播放(36191)
如果是大脑萎缩症，可能有症状，主要记忆力下降。但是大脑萎缩症是由于年纪大了以后，细胞慢慢老化死... 谭佩珍│湖南省脑科医院 2023/11/14播放(64550)
如果是大脑萎缩症，可能有症状，主要记忆力下降。但是大脑萎缩症是由于年纪大了以后，细胞慢慢老化死...
谭佩珍│湖南省脑科医院
2023/11/14播放(64550)
"生活中经常听说脑萎缩，而且中老年朋友发生的概率还比较高，脑萎缩之后进而都会关心该如何治疗，对待这个问题也应该具体问题，具体分析。对于轻度脑萎缩，没有产生明显的临床表现，有时仅仅是一种随着年龄增长而出现脑结构的异常，并没有好的治疗办法，不需要进行特殊的药物治疗。对于中重度的脑萎缩，很可能是阿尔茨海默病的一种病理改变，应该及时的进行一些临床量表的检测，进行头部核磁的检查，然后根据病情的严重程度选择合适的药物治疗，最大程度减少疾病的不利影响。"
朱凤磊│解放军总医院第七医学中心
2023/08/22收听(18684)
"临床上对于脊髓延髓肌肉萎缩症，尚无有效的治疗方法，都是选用神经营养性药物进行治疗。但是需要注意的是，神经营养性药物的治疗并不能抑制疾病的发展，所以，对于生存期比较长的患者，应该在生活和心理上给予相应的帮助。本病最重要的地方在于产前做好筛查，这是预防本病最有效的办法。如果患者在青春期的时候出现肌肉痉挛或者疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化，要警惕延髓脊髓肌肉萎缩症的发生。中年人如果出现肌肉萎缩、吞咽不良、构音不良和面部肌无力，也要注意警惕本病的发生，本病会缠绵难愈。"
焦占江│聊城市第二人民医院
2023/09/28收听(62708)
"小脑脊髓变性有两种状况，一种属于遗传性，患者是因为基因突变、染色体异常所引起，这部分患者可以通过基因的治疗改善症状。另一种是神经退行性疾病，见于老年人，跟神经退行性有关系，要给予患者针对神经退行的药物进行治疗。再给予营养神经的药物，包括神经节苷脂、鼠神经生长因子和脑蛋白水解物，可以改善患者的症状。同时还要给予患者营养神经甲钴胺、维生素B1、辅酶Q10等药物，也能起到促进和帮助神经恢复的作用。还要进行康复锻炼，积极的康复锻炼也可以延缓病情的进展，改善症状。"
2023/01/01收听(94838)
脊髓性肌萎缩症是遗传性疾病，临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的肌肉无力和肌肉萎缩，分为四个... 陆春玲│河北医科大学附属以岭医院 2023/11/09播放(89726)
脊髓性肌萎缩症是遗传性疾病，临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的肌肉无力和肌肉萎缩，分为四个...
陆春玲│河北医科大学附属以岭医院
2023/11/09播放(89726)
渐冻症即运动神经元病最大的特点是肌肉萎缩、肌肉无力，大部分的病人起病年龄在40-50岁，自然病... 张茹│西安交通大学第二附属医院 2023/08/15播放(70978)
渐冻症即运动神经元病最大的特点是肌肉萎缩、肌肉无力，大部分的病人起病年龄在40-50岁，自然病...
张茹│西安交通大学第二附属医院
2023/08/15播放(70978)
"腓骨萎缩症是临床上比较少见的腓骨肌肉萎缩症，患者会表现出小腿偏细、肌肉萎缩，整个下肢腿部类似于倒置酒瓶状，还会出现明显的踝关节畸形。这种疾病没有明确有效的治疗手段，主要是针对病症采取对症治疗，常用的是矫正鞋的穿戴，可以适当矫正踝关节的畸形，使患者走路姿态以及活动自如。需要进行局部肌肉的手法按摩，也就是康复治疗，对萎缩的小腿肌肉进行有效的按摩，进行被动加主动的康复训练活动，能改善小腿的运动能力。可以进行针灸治疗以及电物理治疗，例如中频脉冲电或高频电，都可以起到一定效果。"
刘乃豪│哈尔滨市骨伤科医院
2023/01/08收听(34256)
孕妇查尿常规目的，是常规检查尿液中酸碱度、有没有蛋白、酮体、尿糖、红细胞、白细胞。正常孕妇中尿蛋白是不能够存在的，应该是阴性，如果出现阳性，可能存在肾病、肾炎或妊娠期高血压的风险。如果在怀孕早期，早孕反应比较严重，如呕吐、食欲不振，并查到尿酮体阳性，可以考虑住院输液治疗。如果有妊娠期糖尿病，化验尿常规也可能会出现尿糖阳性，需要再抽血化验空腹血糖，如果尿常规里面发现红细胞或白细胞，需要警惕尿路感染的可能性，如果伴有尿频、尿急、尿痛，需要抗炎治疗。如果有先兆流产、阴道出血，并尿常规提示有红细胞，可能是阴道出血混淆到尿里面，则需要鉴别。
王志欣│哈尔滨市第一医院
2023/01/09收听(50486)
"女性在怀孕后查血清，主要抽外周血检查，也就是唐氏筛查，筛查胎儿患有神经管畸形，或者染色体方面畸形的风险高低，在怀孕16-18周进行检查是比较好。唐氏筛查为高风险时，根据具体情况可以做无创DNA或者羊水穿刺进一步确诊，才能够诊断是唐氏综合征，需要及时给予终止妊娠。从优生优育的角度上讲，女性在备孕期就需要做卵子和精子的质量、染色体、遗传病等方面的检查再怀孕，孕期就按时做孕期甲状腺功能筛查、NT检查、唐氏筛查、无创DNA、系统性B超、四维彩超、糖耐量试验检查，用于观察胎儿生长发育情况是否有异常的情况发生，并且女性常规在怀孕前3个月和怀孕后的前3个月内，也需要服用小剂量的叶酸，也是为了预防胎儿畸形的发生。"
周曙光│安徽省妇幼保健院
2023/04/21收听(60300)
"孕妇查尿常规的项目包括：一、检查尿液中的蛋白，如果准妈妈的尿液当中的蛋白显示为阳性，就表示准妈妈本身会有妊高症以及肾脏疾病的可能。二、检查酮体和糖，准妈妈尿液当中的糖或者酮体显示阳性，说明存在糖尿病的可能。三、检查红细胞和白细胞。如果在尿液当中发现存在红细胞和白细胞，则表示准妈妈有尿路感染的可能。这个是必须要引起重视的，可能已经出现了尿频、尿急的症状，就需要及时治疗。"
刘玉杰│朝阳市第二医院
2023/06/24收听(45934)
"孕期检查铁蛋白是了解贫血的类型及缺铁的程度，帮助指导铁的补充量，孕期由于胎儿生长发育，对铁的需求量增多，可能会出现缺铁性贫血的情况，孕期铁蛋白30以上属于满意，20以下属于缺乏，需要在医生指导下给予补铁。根据血常规、血红蛋白浓度及铁蛋白数值，确定补铁的方式，比如轻度到中度贫血、胎儿发育正常、没有乏力、心慌等不适，建议口服铁剂。如果重度贫血，伴有乏力等症状，需要给予铁剂静脉用药，或给予少量多次输注红细胞悬液的方式，纠正贫血，改善胎盘血供，避免引起胎儿宫内慢性缺氧、宫内窘迫，及胎儿宫内生长受限。"
张锋│济南市第二妇幼保健院
2023/04/25收听(93738)
湖北省中西医结合医院 温暖
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