女性染色体异常能生育吗_有来医生

吴燕
主任医师

北京大学人民医院

妇科

女性染色体异常能生育吗

2023-06-30 19:07播放 :

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视频内容

如果是严重的染色体异常，通常患者不能生育。女性正常的染色体是46XX，当46XX的染色体中出现异常情况时要想生育，需要了解异常的具体情况，同时还要对胎儿进行甄别来了解是否可以生育，是否完全会传给下一代。通常染色体的异常可以影响到下一代，而至于染色体异常是隐性遗传还是显性遗传，则要由专业的医生来判断，有些隐性遗传并不会将所有的问题全传给孩子，在一定情况下可以进行试管婴儿来帮助治疗。

试管婴儿可以对胎儿的染色体进行分析，选取不遗传的良好胚胎进行移植，可以避免有染色体问题的孩子出生，但这种技术不是所有的医院都可以进行，需要选择有资质的医院。如果是严重的染色体异常，通常患者不能生育，因为异常在下一代不可以避免，如21-三体综合征。所以出现女性染色体异常是否能生育，要由生殖中心有资质的医生来进行判断。

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"女性染色体异常并不是所有的异常都不能生育，有一些异常可以通过试管婴儿的方式解决，在进行移植前对胚胎进行筛查，如果胚胎存在类似的问题，就不建议考虑使用这样的胚胎来怀孕。如果在所有胚胎当中种植前可以筛出正常的胚胎，也是建议要怀孕生孩子。再就是很多人的胚胎异常并不仅仅是由于染色体异常，可能还存在基因组疾病、单基因遗传疾病或者多基因遗传疾病，甚至有的人可能仅仅是因为线粒体遗传病还有体细胞遗传病。这些都和遗传物质有关，但并不能在染色体大核型分析的时候发现，所以即使没有染色体核型异常，也不代表孩子就一定正常。"

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"其实我们都知道正常的男性，染色体是46XY，而女性46X（X），精子都是单倍体形式出现的，比如他是23X或23Y，这样和女性的单倍体卵子23X结合以后，可以生男孩或者女孩。大多人认为染色体正常的，是不是生殖功能正常的，其实是不然的。我们临床有一种最常见疾病，占到我们无精症的人群中10%左右，叫Y染（色）体微缺失的，和正常人是一模一样的，可能有正常的胡须了，阴毛、睾丸体积都是正常的，但是作为患者表现为没有精子，甚至精子很少，就是因为体内有一个Y染（色）体上有一段区域叫AZF区域叫无精子区域，这个区域如果发生丢失，就能导致没有精子或精子很少。这个区域我们临床上也分为3种，分A、B和C，其中A和B缺失临床上我们一般不建议治疗的，但C缺失大部分患者都是有精子，部分基本上是没有精子的患者通过治疗以后也可能有少量精子，这部分也可以通过试管婴儿获取自己的子代。还有临床上，我们发现一些病人的染色体可能是外表正常，但是他的染色体是异常的，比如说像克氏综合征，他比正常的男性多一条X染色体，这个时候他表现为人长得很高的，皮肤白白的，有点像女性化。这个时候我们做个染色体核型分析的时候发现他染色体是47XXY。这种男性临床上一般也是没有生育能力的。还有一种就是染色异常也比较常见，叫47XYY，我们叫超雄综合征，染色体比男性多一条Y染色体，这种男性可能会具有一定的暴力倾向，但这部分男性好在大部分人可能是精子都正常的，甚至是生完小孩以后，都没有发现他是异常的，但也有部分他表现精子很少，甚至没有精子。"

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女性染色体异常的表现

"正常女性染色体为46XX，出现染色体异常在临床上有几种可能，例如特纳综合征以及睾丸女性化综合征等。在日常生活中女性染色体异常，会表现为闭经、不孕、早期绝经以及月经量少、月经紊乱等。对于特纳综合征的女性容易表现出子宫发育不全、卵巢发育不全、无排卵原发性闭经等。对于睾丸女性化综合征的女性，生理特征上无卵巢但是有睾丸，因此无怀孕的可能，建议孕妇在怀孕期间严格监测染色体情况，可以通过生化筛查、无创DNA等方法明确染色体是否有异常的情况，必要时进行引产。怀孕期间的女性要加强检查，防止染色体异常等情况的发生。"

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"染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配，因为某些不明的原因发生异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21-三体综合征、18-三体综合征等，其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21-三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响，对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。"

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"夫妻双方有一方染色体异常不建议要孩子。染色体异常会遗传于下一代，导致胎儿先天发育不良及各种智力障碍。需要根据自身情况而定，要去正规医院做专业的染色体检查，确定染色体异常的种类。做检查后，筛查出没有染色体异常的受精卵，便可受孕。男性染色体异常会导致生育的障碍，不建议要宝宝。夫妻双方平时避免接触化学物品、避免出入污染的环境、避免做有辐射的工作，可以起到预防性作用。"

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"染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体异常也称为染色体发育不全。针对染色体异常，治疗起来是相对比较困难的，目前疗效并不满意，也没有特效的药物。所以，针对染色体异常，预防显得更为重要。预防措施就是做好婚检、遗传咨询、染色体检查、产前诊断。如果有生出患儿的危险系数，可以选择人工流产等措施，防止患儿出生。因为，如果是合并严重畸形的21三体综合征，多数是预后不良，而且成活率并不高，存活的患儿智商明显低于正常，生活不能自理，也没有特效的药物来针对性的对症治疗。所以，如果在孕期检查出胎儿有异常，需要选择终止妊娠。目前，治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。但是，染色体异常治疗比较困难，疗效不满意。先天性智能障碍的治疗，目前也没有特效的药物，只能是尝试中药或者康复训练等。"

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"哪些人容易染色体异常？容易发生染色体异常的人群，首先遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明比如父母一方为染色体平衡异位，自带只有1\/18的正常几率，有1\/18的染色体平衡异位的几率，有16\/18的都是部分3体和部分单体，均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，在生育子代时在遗传物质的传递过程中，发生同源染色体不分离，或者姐妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高。再有就是接触放射线物质，比如电离辐射导致染色层异常，发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接，从而导致子代的染色体异常的现象，还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物，或者有致畸药物的接触史，都可以增加染色体异常的发生。"

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