胃肠间质瘤到目前为止还没有非常明确的病因，临床通常认为与遗传和环境因素相关。最新研究已经表明，胃肠间质瘤发病机制主要是以C-kit基因和PDGFRα基因突变，从而引起酪氨酸激酶持续活化，造成细胞过度增殖而导致。

对于胃肠间质瘤疾病，其临床表现各异，可以发生在消化道的任何部位，甚至于可以发生在消化道以外的腹腔。所以胃肠间质瘤需要通过相关检查，包括影像学检查、胃肠内镜检查，明确部位和性质。