30多岁才发现地中海贫血，一般提示病情比较轻或者是携带者，可能是α地中海贫血1个基因丢失或者2个基因丢失的沉默型或者轻型，也可能是β地中海贫血的轻型。
地中海贫血的临床表现的严重程度多种多样，可以是无症状携带者，也可以是严重的异常，而发病年龄越晚，提示病情越轻。临床上，国内常见的是α地中海贫血和β地中海贫血。
对于α地中海贫血，正常人有4个α珠蛋白基因，2个来自父亲，2个来自母亲。如果是1个α基因丢失，就是无症状携带者，称为沉默型或者静止型，没有贫血，血红蛋白分析也正常。如果是2个α基因丢失，就是轻型α地中海贫血，临床表型较轻或者小细胞低色素性贫血，没有其他明显的临床表现。
β地中海贫血的严重程度也与β珠蛋白链有关，对于轻型的β地中海贫血，即杂合型的β地中海贫血，一般也没有症状或者是携带状态，或者仅有轻度的贫血。
