地中海贫血是一种遗传性疾病。患者出现贫血的症状，主要是常染色体上决定血红蛋白中珠蛋白的两种基因如α基因和β基因的突变或缺失，所导致机体不能够合成正常的珠蛋白。这时候患者血红蛋白的含量下降，在做血常规检查时会发现红细胞数量减少、体积变小、血红蛋白含量也减少，非常像缺铁性贫血。这部分患者根据基因的缺失程度是纯合子还是杂合子，可以分为轻型、中间型和重型。
轻型地中海贫血的患者，不会影响正常生活，只是在做血常规检查时，看到血红蛋白轻度降低，或者在正常范围，而红细胞的平均体积明显低于正常。对于中间型的患者来说，如果病情不严重，血色素在6-7g，也可以减少输血治疗的发生。对于重度地中海贫血的患者来说，会影响患儿生长、发育，甚至在胎儿期就发生胎儿水肿从而导致死胎。因此对于地中海贫血来说，首先要做孕妇产前检查和病史筛查，这样有利于优生、优育，减少地中海贫血患儿的出生率。