遗传病通常具有以下临床特征：
1、家族聚集性：遗传病是通过遗传物质进行传递，疾病通常是由于基因突变或者是染色体导致，所以其具有家族聚集性，一般都是由父亲或者母亲传给孩子的方式，由母代传递给子代，所以在家庭中会有多个成员发病。如果没有血缘关系，疾病一般没有家族聚集性；
2、终身携带性：遗传病是由于基因或者染色体畸变导致，所以通常疾病属于终身携带，终身都会发病，除非是进行基因治疗后才能得到缓解；
3、特殊外貌：遗传病通常具有特殊外貌，从外貌上可以体现出来，比如21-三体综合征，即唐氏综合征，患病孩子的外貌具有一定的相似性；
4、相似性：遗传病的起病时间以及病程、预后，通常具有比较大的相似性。
