唐氏宝宝主要是指唐氏综合征(21-三体综合征)的宝宝,是一种染色体疾病,唐氏综合征的宝宝会有一定的疾病特点或症状、表现,主要分析如下:
1、特殊面容:唐氏综合征宝宝和正常宝宝,比较明显的、从表观上能看出来的区别是特殊面容,唐氏综合征的宝宝,一般会有如眼距增宽、鼻梁低平、低耳位,一般伸舌流口水等。通常还会有皮纹特点,也就是很多唐氏综合征宝宝会有通贯掌,都是在表观上比较容易看出,和正常宝宝有区别的特征。对于宝宝的面容特点,不是诊断唐氏综合征的确定标准,因为每个宝宝的长相不太一样,其只能帮助做初步判断;
2、发育迟缓:唐氏综合征宝宝还会有其他表现,如一般会有生长发育迟缓,逐渐会出现生长发育落后,另外会有智能发育迟缓,需要通过相关的检查和评测来确认;
3、先天畸形:唐氏综合征的宝宝先天畸形发生率也比较高,如先天性心脏病的发病率会比较高,另外如白血病类肿瘤发病率也比较高,都需要通过相应检查来确认。
所以对于唐氏综合征宝宝和正常宝宝,实际上要确认是否是唐氏综合征宝宝,通过上述表现都不能完全确认,只能帮助初步判断。
最终的确认标准是一定要做染色体核型,只有通过染色体核型,才能确认宝宝是否是染色体病,是否是唐氏综合征宝宝。