唐氏儿又称21三体综合征，是人类最常见的染色体疾病。唐氏综合征胎儿宫内发育迟缓，平均出生体重为2240g，头小而长，颈突出，头围是在超声测量双顶径标准切面上，用电子求积沿胎儿颅骨外缘测试。不论胎头是圆形还是长形，头围测量都能全面地显示胎头实际大小。
超声观察唐氏儿主要结构异常，包括心脏异常，比如先天性心脏畸形，常见有室间隔缺损和房室共道畸形；腹部异常，最常见畸形是十二指肠闭锁；颅脑异常，常见轻度脑室扩张、小脑发育不良、额叶减少等；颜面部特征，特殊面容与眼距增宽，鼻骨发育异常，舌常伸出口外。
21三体综合征产前超声检查可检出微小病变，包括颈后皮肤皱褶增厚、颈部透明层增后、肠道强回声、颅骨短、股骨短、轻度肾盂扩张、心内强回声造、轻度脑室扩张、鼻骨发育不良或缺如等，一共18项，因此头围大小不是判断唐氏胎儿指标。
