白塞病是以反复发作的口腔溃疡、外阴溃疡和眼炎为临床特征的慢性疾病。白塞病的诊断没有特异性的实验室检查，主要是依靠临床表现进行诊断，而临床表现当中主要是以反复的口腔溃疡、反复的外阴溃疡、眼炎为表现。眼炎包括前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、视网膜的血管炎。
此外还有相关的皮肤病变，比如皮肤的结节红斑、假性毛囊炎、丘疹性的脓疱疹，另外针刺试验阳性可以帮助白塞氏病的诊断。而且和白塞病密切相关的有利于疾病诊断的症状还包括有关节痛、关节炎、皮下栓塞性的静脉炎、深静脉血栓、动脉血栓或者动脉瘤、中枢神经系统病变以及消化性溃疡、附睾炎，以及家族史。
另外白塞病本身的口腔溃疡、关节炎、血管炎，也可以在其他的很多结缔组织病中出现，有时对于鉴别上造成一定的困难，比如反应性的关节炎、系统性红斑狼疮，都可能会出现白塞病相关的临床表现，这个时候一方面要详细的询问病史、分析病史，此外还可以做相关的自身抗体的检查来进行鉴别。
