第三代试管婴儿为胚胎着床前的遗传学检测，包括诊断和筛查。其中诊断主要针对于夫妇双方或者是一方有染色体异常，比如常见的罗氏易位、平衡易位、倒位，染色体微缺失、微重复等。

对于严重的遗传性疾病，如苯丙酮尿症、地中海贫血，严重致病基因BRCA1、BRCA2的携带，以及进行HLA配型等均可进行胚胎着床前遗传学诊断。而对于筛查部分，如高龄、反复着床失败、有反复流产史的女性，可进行胚胎着床前遗传学筛查。