男孩生殖器较小临床上需排除隐匿性阴茎及小阴茎。隐匿性阴茎是指阴茎隐匿于皮下的先天性畸形疾病，临床特点是阴茎外观与同龄人相比较为短小，呈鸟嘴状或小山丘样，严重者阴茎外观仅为包皮，无正常阴茎形态。但用手指往后推阴茎皮肤，可以显露正常阴茎形态。隐匿性阴茎只是阴茎皮肤缺少，阴茎体海绵体发育正常，临床需要与小阴茎进行鉴别。
小阴茎是真正的阴茎短小，阴茎体长度小于正常阴茎平均值2.5个标准差以上，是由于下丘脑-垂体-性腺轴激素分泌异常造成的。隐匿性阴茎临床不能单纯因包皮过长行包皮环切术，容易造成后续治疗较为麻烦。男性阴茎大小本身存在个体差异，不同种族民族存在一定差别。常人正常情况下阴茎长度存在差异，例如紧张、寒冷等状态可能使阴茎短缩。同时肥胖患儿由于耻骨前脂肪堆积等因素，使外生殖器观察时呈现短小。
