脆骨症是临床比较少见的一类疾病，由于骨质合成或代谢障碍的先天性因素，会造成骨质的脆性增加，轻微的外力作用，容易发生多发的骨折。此类患儿通常被称为瓷娃娃，而且是终身性的疾病。
先天遗传性疾病是由于基因突变，所导致的骨胶原纤维合成不足，即缺乏有效的骨质成分，从而造成骨质的脆性增加，容易造成经常性骨折。
骨折分两种类型，一种是产前型，即胎儿还未出生前，在宫内容易发生的骨折相对比较严重。患儿在出生前或出生后，由于骨折等原因，会造成死亡。
另外一种是产后型，患儿生产后出现的症状相对比较轻，可能到儿童期，才会出现骨折，骨质破坏相较并不严重。
除容易骨折的特征之外，患儿还可能合并其他病症，如眼睛的巩膜呈蓝色，即巩膜蓝染，以及牙齿发育不全。部分患儿还伴有进行性加重的耳聋，即听力有限，另外智力也伴有一定的障碍。
