孕妇大排畸超声检查主要指妊娠20-24周，通过超声检查了解胎儿各器官及系统的分化、发育情况，以便及时发现重大畸形，尤其是致死性畸形的发生。当胎儿患先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等都可以通过大排畸超声发现。此外，胎儿神经系统异常，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出，也可以通过超声检查及时发现。另外，泌尿系统、消化系统等重大畸形，可以在妊娠22周左右大排畸超声检查中及时发现。
及时发现胎儿重大畸形，尤其是致死性畸形，可以帮助孕妇决定胎儿去留。两次胎儿超声筛查非常重要，一个是在22周左右，另一个是在27周左右，即所谓的大排畸和小排畸。28周以内及时发现以及及时采取相应的处理措施，使妊娠结局更好，减少不良胎儿即缺陷儿的出生。
