河南省人民医院
医学遗传中心
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染色体是遗传物质载体，染色体异常会引起胎儿染色体异常，不同孕妇染色体异常会引起不同后果，部分会导致非常严重后果。
如果孕妇染色体异常，怀孕期间一定要做产前诊断。孕早期可以在怀孕11-13周加6天期间进行绒毛活检，然后检查胎儿染色体有无问题。中孕期18-24周之间采集羊水最理想，通过采集羊水也可以检查孩子染色体有无问题。如果孩子染色体有问题，并且可以导致很严重结果，建议终止妊娠。
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"当孕妇染色体出现异常时，可能将异常的染色体遗传给胎儿，胎儿体内存在异常染色体容易造成畸形，由于孕妇染色体出现异常的类型有很多，所引起的疾病也有差异。如果女性18或21号染色体出现异常，在临床上被称为18三体综合征或者21三体综合征，胎儿容易出现唐氏综合征，智力比正常孩子低下且容易出现身材矮小以及面部畸形。建议出现染色体异常的孕妇及时去医院进行相应检查，以羊水穿刺检查为主，能够判断胎儿是否存在异常的染色体，然后决定是否继续妊娠。孕妇在怀孕前期可以在医生指导下服用叶酸，能够预防胎儿出现畸形。"
周曙光│安徽省妇幼保健院
2019/12/03收听(18894)
"9号染色体异常属于先天性遗传疾病，患者症状不完全相同，因人而异，但绝大部分患者表现为智力低下、反应迟钝、自理能力差、走路说话比其他宝宝晚。9号染色体异常的婴儿可以存活下来，但是完全治愈的可能性比较小。正常人体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构，染色体的形态、结构和数量上异常称为染色体异常，由染色体异常导致的疾病称为染色体病，最常见的21-三体综合征，即先天愚型等。该类疾病属于染色体病变导致，目前医学无预防和治疗手段，若产前诊断筛查出该类胎儿应结束分娩。"
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2020/07/29收听(68586)
21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下：1、最常见的是21号染色体三体... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/02/13播放(87274)
21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下：
1、最常见的是21号染色体三体...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/02/13播放(87274)
关于染色体异常的问题，其实是特别专业的问题，在网上查到的一些信息非常有限。如果染色体出现异常，... 徐艳│北京大学第三医院 2023/04/03播放(44487)
关于染色体异常的问题，其实是特别专业的问题，在网上查到的一些信息非常有限。如果染色体出现异常，...
徐艳│北京大学第三医院
2023/04/03播放(44487)
10号染色体如果发育异常，胚胎会出现早期流产，甚至胎死宫内的现象，还有就是胎儿宫内发育迟缓的现... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/03/22播放(43165)
10号染色体如果发育异常，胚胎会出现早期流产，甚至胎死宫内的现象，还有就是胎儿宫内发育迟缓的现...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/22播放(43165)
"13号染色体异常通常最常见的是13号染色体三体综合征，也是第二常见的常染色体疾病。女性多于男性，发病率随着孕母的年龄增高而增加。主要的特征表现为严重的智能低下、特殊面容、手足以及生殖器的畸形，并同时伴有严重的致死性畸形，90%在一岁以内死亡。细胞遗传学的特征是第13号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在进行减数分裂形成配子时，或者是受精卵在有丝分裂时，第13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存一条额外的13号染色体，目前尚无有效的治疗方法。"
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/02/07收听(84380)
胎儿染色体异常，不同的类型结局不一样。胎儿染色体异常如果是染色体数目多了，也就是三体，比如21... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/05/19播放(28207)
胎儿染色体异常，不同的类型结局不一样。胎儿染色体异常如果是染色体数目多了，也就是三体，比如21...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/05/19播放(28207)
胎儿染色体异常结局如下：1、如果是严重胎儿染色体异常，如三倍体或者16三体、22... 王莉│河南省人民医院 2023/02/17播放(93304)
胎儿染色体异常结局如下：
1、如果是严重胎儿染色体异常，如三倍体或者16三体、22...
王莉│河南省人民医院
2023/02/17播放(93304)
染色体异常是一大类疾病，是否会导致不孕，需具体问题具体分析，具体如下：1、性染色... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/11/14播放(98678)
染色体异常是一大类疾病，是否会导致不孕，需具体问题具体分析，具体如下：
1、性染色...
2023/11/14播放(98678)
"儿童的染色体异常可以导致染色体疾病，染色体是基因的载体，全套父源或母源23条染色体，按一定的分布和顺序排列着人类全部基因，许多基因上至少有上千种基因。染色体一旦发生畸变，会使许多基因受累，造成畸形，涉及基因的增多、减少、断裂、损失和位置移动影响受累基因的表达，从而机体多种系统器官的形态结构和功能的异常。因此染色体的畸变造成的疾病，都表现为多发畸形和功能障碍，成综合征，畸变累及的染色体片段越大，受累基因越多，病程越严重，严重者可以致死。每条染色体上的排列的基因的数量和种类不同，因此人次体畸变，即涉及染色体若不同，则累及的基因也不同，出现的病状也各有不相同，各具特征，形成某种畸形综合征。人类同种畸变造成的综合征表现均有相同，比如无家族、民族、种族的差异。不同畸变病人除各具特征外，共同的表现有出生体重低、生长发育迟缓、智力障碍、面容特殊、肢体畸形、生殖器发育不良、皮温改变等异常，这些共同的特点可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。染色体畸变多致胚胎死亡，国产新生儿发生率约占0.1%-0.5%，死产及流产儿童中可高达50%-60%。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/10/19收听(71376)
很多孩子可能存在染色体异常，也就是患上染色体病，绝大部分情况不可治，具体原因如下： 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/07/11播放(40171)
很多孩子可能存在染色体异常，也就是患上染色体病，绝大部分情况不可治，具体原因如下：
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/07/11播放(40171)
性染色体异常主要指无创性染色体问题，对于无创查性染色体来说准确率没有21-三体综合征、18-三... 李蕾│烟台毓璜顶医院 2023/10/12播放(85538)
性染色体异常主要指无创性染色体问题，对于无创查性染色体来说准确率没有21-三体综合征、18-三...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2023/10/12播放(85538)
染色体结构异常，也包括常染色体结构异常和性染色体结构异常。常染色体结构异常，常见的有缺失、倒位... 郭通航│安徽省立医院 2023/09/06播放(57664)
染色体结构异常，也包括常染色体结构异常和性染色体结构异常。常染色体结构异常，常见的有缺失、倒位...
郭通航│安徽省立医院
2023/09/06播放(57664)
染色体数目异常，包括常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常，会在胚胎发育的过程中... 郭通航│安徽省立医院 2023/09/17播放(77914)
染色体数目异常，包括常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常，会在胚胎发育的过程中...
2023/09/17播放(77914)
"人体的肾上腺具有分泌激素的功能，发生肾上腺相关疾病时，会出现肾上腺激素分泌异常，就会产生相应症状。如人体发生肾上腺髓质激素分泌过多，体内会含有较多去甲肾上腺素、肾上腺素与多巴胺。这些激素有强烈的收缩血管作用，当分泌过多时患者就会出现血压升高，引起头痛。会使患者心率增快，引起患者心慌、心悸症状。肾上腺皮质分泌激素过多时，体内可产生较多醛固酮、性激素或皮质醇等，导致患者血压升高，发生水肿、心悸、心慌。如果糖皮质激素和皮质醇分泌增多，则患者可产生明显肥胖。肥胖表现为躯干增胖，但四肢相对纤细，也可表现为皮肤粗糙并出现较多痤疮。性激素分泌过多则导致患者出现性功能障碍，女性可出现月经紊乱或发育不全等。"
王海龙│宝鸡市中医院
2019/07/10收听(27682)
人体肾上腺激素分泌异常表现如下：1、球状带分泌醛固酮激素增多可造成潴钠、保水、排... 杨平安│山西省人民医院 2023/07/27播放(73446)
人体肾上腺激素分泌异常表现如下：
1、球状带分泌醛固酮激素增多可造成潴钠、保水、排...
杨平安│山西省人民医院
2023/07/27播放(73446)
临床中影响生产的四大因素包括产力、产道、胎儿和精神心理因素，所以胎位异常会影响正常分娩，可能导... 张庆│郑州大学第二附属医院 2023/05/05播放(65854)
临床中影响生产的四大因素包括产力、产道、胎儿和精神心理因素，所以胎位异常会影响正常分娩，可能导...
张庆│郑州大学第二附属医院
2023/05/05播放(65854)
脑电波异常能否恢复正常，需根据病情及疾病种类进行判断，部分患者脑电波异常放电可以恢复，主要见于... 李书剑│河南省人民医院 2023/08/21播放(83098)
脑电波异常能否恢复正常，需根据病情及疾病种类进行判断，部分患者脑电波异常放电可以恢复，主要见于...
李书剑│河南省人民医院
2023/08/21播放(83098)
"脑电图异常有可能会恢复。脑电图异常最常见的疾病是癫痫，检查可以发现癫痫波，包括尖波、棘波、尖慢波、棘慢波等。此外，所有累及大脑皮层的脑内器质性疾病，都有可能导致脑电图出现异常，最常见的就是各种类型的脑炎或者脑膜炎。即使没有癫痫波，患者也往往会有弥漫性的慢波异常。这种情况下针对患者的疾病进行积极治疗，癫痫患者要长期口服抗癫痫药物，脑炎患者要针对性的使用抗生素抗感染、抗病毒药物抗病毒治疗，患者痊愈以后，其脑电图都会恢复正常。但是癫痫有反复发作的可能性，发作间期其脑电图可以是正常的，发作期才会出现异常电波，所以要经常复查进行监测。"
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2020/04/10收听(95490)
"有些染色体异常有症状，有些没有症状。染色体异常包括染色体结构异常、染色体数目的异常，另外还可以分为常染色体异常和性染色体异常，具体症状如下：1、染色体结构异常：染色体的平衡易位、倒置插入等，此时异常的染色物质并没有增加，而是结构的位置发生了变化，此时一般在外貌和智力上没有异常，而在生育时或者妊娠期间会出现反复的流产、停胎，并且有死胎或者胎儿畸形。2、染色体数目异常：比如21三体综合征，染色体上少了一条，还有45XO等异常，在怀孕的时候没有症状，往往会在做B型超声时发现有异常。有些宝宝在出生以后就会表现有智力低下、特殊面容、喂养困难、抵抗力特别差，出生以后发生畸形。"
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/07/27收听(93090)
河南省人民医院 李聪敏
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