上海交通大学医学院附属新华医院
小儿外科
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肛门闭锁即无肛，无肛的病因不太确切，但是有一部分患者中，存在常染色体的显性或者隐性异常，尤其是伴有其他复杂畸形的无肛患者，存在染色体异常或者基因改变。但是也有一些其他原因，可以导致无肛，比如药物因素、辐射因素等。
有无肛患者的家族要警惕，可能发生无肛的概率会高于其他家庭，孩子染色体异常概率会大大提高。所以建议家长要引起足够的重视，尤其是在妊娠期间做常规筛查，比如B超，以及常规的遗传筛查，早期发现肛肠畸形，并且对畸形的程度进一步评估和判断，为后期的治疗提供基础。
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导致染色体异常的原因，主要有以下几方面：1、环境因素，如大气污染，PM2.5等；... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2023/08/28播放(82382)
导致染色体异常的原因，主要有以下几方面：
1、环境因素，如大气污染，PM2.5等；...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2023/08/28播放(82382)
染色体异常的宝宝表现一般分成以下几类：1、外观、脏器畸形：染色体存在异常的宝宝，... 张清友│北京大学第一医院 2023/09/28播放(93946)
染色体异常的宝宝表现一般分成以下几类：
1、外观、脏器畸形：染色体存在异常的宝宝，...
张清友│北京大学第一医院
2023/09/28播放(93946)
"宝宝染色体异常的表现常见于指纹的变化，常出现的几种叫通贯手，也叫猿线，桥贯手叫过渡Ⅰ型，叉贯手叫过渡Ⅱ型，中贯手叫细腻型，有特殊的变化。再就是临床表现，常见遗传性疾病临床表现与特征，各种遗传病，不论是染色体病还是先天代谢性疾病，都有一系列临床特征提供诊断线索。多数遗传病有发育落后、生长迟缓、智能落后、面容异常、四肢或脏器畸形、皮肤毛发，以及五官的改变。新生儿出现黄疸不退、长期腹泻、持续呕吐、肝脾增大、呼吸困难、低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质紊乱、癫痫、昏迷、身体或尿液出现特殊的臭味，常是代谢病异常的表现。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/09/16收听(48696)
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色... 高超│河南省儿童医院 2023/04/19播放(73370)
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色...
高超│河南省儿童医院
2023/04/19播放(73370)
染色体异常属于遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法，只能早期进行训练与教育，促进宝宝的智能、体格和性格形成。染色体异常的疾病很多见，有的染色体异常会合并有严重的其它脏器畸形，出生后不久就会死亡。还有很多的染色体异常疾病，多数寿命并不受影响，所以家长进行染色体核型分析确诊后，需要及时带宝宝到医院遗传室进行专业的遗传咨询。另外要到儿童康复科进行专业的早期康复训练，如果父母有生二胎的计划时，一定要进行产前遗传病咨询。
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/09/10收听(83880)
宝宝染色体异常常见原因包括以下几点：1、年龄：和孕妇妊娠期间年龄有关，如高龄产妇... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/07/06播放(93380)
宝宝染色体异常常见原因包括以下几点：
1、年龄：和孕妇妊娠期间年龄有关，如高龄产妇...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/07/06播放(93380)
四个月宝宝的染色体异常共同的表现有出生体重低、生长发育迟缓、智力障碍、面容特殊、肢体畸形、生殖器发育不良、皮肤纹理的改变等异常，这些共同的特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。染色体畸变造成的疾病都表现为多发畸形和功能障碍，所以称综合征，畸变累积的染色体片段越大，受累基因越多，病症越严重，严重者可致死亡。染色体畸变涉及的染色体若不相同，则累积的基因也不相同，出现的症状也各不相同，并各具其特征，形成某种畸变综合征。
2020/09/03收听(94668)
染色体异常能否出生健康的宝宝，需要根据染色体异常的具体类型决定，具体分析如下：1... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/08/27播放(92506)
染色体异常能否出生健康的宝宝，需要根据染色体异常的具体类型决定，具体分析如下：
1...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/08/27播放(92506)
染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对... 吴燕│北京大学人民医院 2023/05/18播放(87810)
染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对...
吴燕│北京大学人民医院
2023/05/18播放(87810)
染色体异常的范围比较宽泛，是否能正常妊娠取决于异常染色体类型，具体如下：1、染色... 种轶文│北京大学第三医院 2023/09/25播放(97746)
染色体异常的范围比较宽泛，是否能正常妊娠取决于异常染色体类型，具体如下：
1、染色...
种轶文│北京大学第三医院
2023/09/25播放(97746)
"染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配，因为某些不明的原因发生异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21-三体综合征、18-三体综合征等，其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21-三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响，对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。"
赵晓东│北京医院
2019/08/24收听(44672)
范翠芳│武汉大学人民医院 2023/01/04播放(55862)
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/01/04播放(55862)
"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种：1、21三体综合征，即先天愚型；2、13三体综合征；3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上，新生儿中发病率占1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家资料，大约有15%的妊娠发生流产，其中一半为染色体异常导致，约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死亡，流产愈早，有染色体异常频率愈高。"
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2020/07/29收听(98480)
第一胎染色体正常并不代表第二胎染色体异常，每一胎之间相互独立，染色体异常的发生具有随机性。胎儿... 刘宁│郑州大学第一附属医院 2023/11/08播放(30317)
第一胎染色体正常并不代表第二胎染色体异常，每一胎之间相互独立，染色体异常的发生具有随机性。胎儿...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/11/08播放(30317)
"夫妻双方有一方染色体异常不建议要孩子。染色体异常会遗传于下一代，导致胎儿先天发育不良及各种智力障碍。需要根据自身情况而定，要去正规医院做专业的染色体检查，确定染色体异常的种类。做检查后，筛查出没有染色体异常的受精卵，便可受孕。男性染色体异常会导致生育的障碍，不建议要宝宝。夫妻双方平时避免接触化学物品、避免出入污染的环境、避免做有辐射的工作，可以起到预防性作用。"
时思毛│黑龙江中医药大学附属第一医院
2019/07/08收听(76128)
"染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体异常也称为染色体发育不全。针对染色体异常，治疗起来是相对比较困难的，目前疗效并不满意，也没有特效的药物。所以，针对染色体异常，预防显得更为重要。预防措施就是做好婚检、遗传咨询、染色体检查、产前诊断。如果有生出患儿的危险系数，可以选择人工流产等措施，防止患儿出生。因为，如果是合并严重畸形的21三体综合征，多数是预后不良，而且成活率并不高，存活的患儿智商明显低于正常，生活不能自理，也没有特效的药物来针对性的对症治疗。所以，如果在孕期检查出胎儿有异常，需要选择终止妊娠。目前，治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。但是，染色体异常治疗比较困难，疗效不满意。先天性智能障碍的治疗，目前也没有特效的药物，只能是尝试中药或者康复训练等。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/07/09收听(24674)
染色体病是一大类疾病，具体为：1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/09/15播放(66862)
染色体病是一大类疾病，具体为：
1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/09/15播放(66862)
每一条染色体都是很多功能基因的集合，所以每一条染色体都非常重要，都共同参与人类正常的体格发育及... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/07/15播放(55304)
每一条染色体都是很多功能基因的集合，所以每一条染色体都非常重要，都共同参与人类正常的体格发育及...
2023/07/15播放(55304)
"哪些人容易染色体异常？容易发生染色体异常的人群，首先遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明比如父母一方为染色体平衡异位，自带只有1\/18的正常几率，有1\/18的染色体平衡异位的几率，有16\/18的都是部分3体和部分单体，均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，在生育子代时在遗传物质的传递过程中，发生同源染色体不分离，或者姐妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高。再有就是接触放射线物质，比如电离辐射导致染色层异常，发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接，从而导致子代的染色体异常的现象，还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物，或者有致畸药物的接触史，都可以增加染色体异常的发生。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/04/22收听(47132)
"通常没有办法通过治疗来改变异常的染色体，因为染色体属于一种遗传物质，在人出生之后，这种染色体就已经定型，没办法再进行改变，但不是所有染色体异常的患者都会发病。不同的染色体异常会导致不同疾病，例如与白血病相关的就是费城染色体，这也是一种染色体的异常，但这种染色体的异常没有办法进行后天的改变，只能够针对由染色体异常导致的疾病来进行治疗。如果想要改变染色体异常，需要在受精卵形成之前，对可能出现染色体异常的精子和卵子进行基因的重新编辑。"
聂志扬│北京医院
2021/06/02收听(16080)
湖北省中西医结合医院 温暖
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