首都医科大学附属北京朝阳医院
血液科
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血红蛋白合成时需要合成结合珠蛋白链,静止型地中海贫血是因为结合珠蛋白链合成中α链合成受阻导致。结合珠蛋白基因有两个α基因来自父方,两个α基因来自母方,无论是父方、母方,有一个α基因缺失所表现出静止型地中海贫血,属于α型地中海贫血。
此类病人因为四个链里只有一个是合成障碍,故临床症状相对非常轻微,α链合成速率大概是正常的90%,故临床多没有症状,甚至血常规检查也都是正常。该部分患者一般也不需要治疗,仅需要临床观察,而且对病人以后寿命等通常没有很明显干扰。
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"地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致了红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人可能会出现一系列溶血性贫血的症状,在临床上,根据病情的轻重,地中海贫血分为了静止型地中海贫血、轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血四种类型。静止型地中海贫血,就是病人本身携带有地中海贫血基因,但是并没有发病,血常规检查中血红蛋白浓度是正常的,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量会出现轻度减少的情况。静止型地中海贫血患者没有任何的临床症状,也不会影响生长发育,同时也可以正常的工作生活,也可以正常婚配。所以静止型地中海贫血就是指携带着地中海贫血基因,但是并没有发病。"
刘加强│日照市人民医院
2019/05/28收听(16358)
静止型地中海贫血是指有1个血红蛋白α基因异常的地中海贫血类型,是地中海贫血的基因携带者。临床上... 黎金庆│北京中医药大学东直门医院 2023/11/14播放(31245)
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黎金庆│北京中医药大学东直门医院
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地中海贫血静止型携带者是α-地中海贫血中的一种最轻的也就是无症状或沉默型的携带者。地中海贫血是... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/27播放(45841)
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徐文皓│上海市第六人民医院
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静止型α地中海贫血,需要根据基因异常的轻重进行分型,不同分型、不同血红蛋白水平治疗不一样。其分... 李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/12/01播放(65470)
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李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
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"静止型α地中海贫血是所有α地中海贫血中病情最轻的一种,病人只是由于缺少了一条α肽链,而没有明显的贫血症状,也不会出现头晕乏力、心慌胸闷的感觉,只是血常规检查的时候,可以发现红细胞平均体积偏低,红细胞平均血红蛋白量偏低,这种病人一般不需要任何的处理。但是静止型α地中海贫血患者,如果参加较剧烈的运动,或者感染,或者服用了氧化剂以后,可能会诱发溶血的发生,病人在短期内会出现面色苍白、头晕乏力,甚至巩膜黄染的情况,这时候就需要注意休息,给予吸氧,同时输液治疗。所以静止型α地中海贫血,只要平时避免感染,避免劳累,一般不需要治疗。"
2018/11/19收听(22952)
珠蛋白生成障碍性贫血,原名地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基... 丁晓庆│北京中医药大学东方医院 2023/10/05播放(98758)
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地中海贫血又称为海洋性贫血,它是一种遗传性的溶血性的贫血疾病,它是由于血红蛋白里面的一种或者一... 陆林苑│中山市博爱医院 2023/01/23播放(91292)
地中海贫血又称为海洋性贫血,它是一种遗传性的溶血性的贫血疾病,它是由于血红蛋白里面的一种或者一...
陆林苑│中山市博爱医院
2023/01/23播放(91292)
我们也听说过叫地贫、海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,这都是我们说的地中海贫血。它是一种遗传性疾病,主要是由于我们合成血红蛋白的链,比如合成血红蛋白,它主要有四个链,α、β、δ还有γ,其中某一个链出现由于遗传的因素,比如某些基因突变或基因的缺失,造成珠蛋白链出现异常,这样的病人就会出现贫血,我们叫地贫。它是一种遗传性疾病,有轻、中、重度的表现,重度的往往在出生后不久就会发现,除了伴随贫血,可能还会出现发育方面的异常,比如眉距比较宽,智力方面,还有颌骨发育的异常。要是轻度,可能到成年人,甚至体检的时候才能被发现,主要表现为小细胞性贫血,它跟缺铁性贫血要有所鉴别。我们往往除了查血常规发现是小细胞性贫血,跟缺铁性贫血怎么鉴别呢?我们还应该明确它是否缺铁?如果不缺铁,比如它的铁蛋白是高的,还表现为小细胞性贫血,我们就要想到它是否存在地贫。地贫是有地域分布,往往分布在长江以南,像广东、广西、四川这样的地区相对多见,北方就相对于少见一些。
2017/10/18收听(36688)
地中海贫血最初起源于地中海附近国家,发现病情后首先命名为地中海贫血;地中海贫血病为遗传性疾病,... 许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/02/02播放(72040)
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地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一种遗传性溶血性贫血。... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/01/15播放(39004)
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地中海贫血根据根据贫血症状分成重型、中间型、轻型。重型贫血尤其是α地贫,在胎儿时会出现贫血症状... 张秀群│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/05/11播放(97178)
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地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血,是由于珠蛋白基因缺陷,造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少... 石清照│武汉大学人民医院 2023/10/03播放(66346)
地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血,是由于珠蛋白基因缺陷,造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少...
石清照│武汉大学人民医院
2023/10/03播放(66346)
地中海贫血是一种基因遗传性的疾病,是父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病的。地中海贫血又分为α-地贫跟β-地贫,跟受累的珠蛋白的基因相关。而每一种类型的贫血又会分为轻型跟重型,所以单独靠基因型并不能判断它是轻型还是重型。通过血常规检测看血红蛋白的这个数,将小于60g/L定为重型贫血,60-90g/L之间定义为中型贫血,90-120g/L之间定义为轻型的贫血。因此,并非所有的α-地中海贫血都是严重的,里面有轻型、重型,一般轻型患者不需要做特殊的治疗,而重型患者可能需要反复的输注红细胞。
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/21收听(46006)
先天性地中海贫血是一种血红蛋白病,是常染色体共显性遗传性疾病。先天性地中海贫血是由于α珠蛋白(... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/29播放(35616)
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地中海贫血是红细胞中血红蛋白肽链的基因突变或者缺失引起的溶血性贫血,珠蛋白肽链主要由α和β组成... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/26播放(43690)
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"静止时头抖动是什么病?如果在静止时头抖动,可能见于以下疾病:第一个最常见的原因就是特发性震颤,特发性震颤主要见于中青年发病,它的发病原因不是很清楚,主要表现为人的手,还有头部会出现不由自主的震颤,但是肌张力并不高。第二个原因就是帕金森病,帕金森病主要见于老年人,他有禁止性震颤,包括头的抖动,还有手的抖动、肢体的僵硬、动作迟缓等等。第三个原因就是老年性震颤,有许多老年人到年纪大了以后,也可以出现头不由自主的晃动。第四个原因可能跟躯体的其他一些疾病,比如说甲状腺功能亢进有一定的关系。"
张为│广西壮族自治区江滨医院
2020/07/07收听(64740)
地中海贫血也称为海洋性贫血,是由于遗传因素造成珠蛋白肽链合成障碍导致的一组溶血性贫血性疾病,最常见的地中海贫血为α型地中海贫血和β型地中海贫血。根据患者贫血的程度分为轻型、中间型、重型三种类型,重型的地中海贫血患儿在出生后大约半年左右会发病,会出现特殊的面容,如眼距增宽、鼻梁塌陷、前额突出,出现贫血、黄疸、脾大、发育迟缓等症状,患儿常不能活到成年。轻型的地中海贫血患者没有临床症状或者只有轻度的贫血症状,一般不需要特殊治疗。中间型的地中海贫血患者可以活到成年,治疗主要是给予输血和去铁治疗。
陈亮│内蒙古包钢医院
2020/04/16收听(48678)
地中海贫血是一种因一个或多个珠蛋白链合成减少导致珠蛋白链合成的不平衡,血红蛋白生成缺陷以及其他... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/04/30播放(34454)
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2024/04/30播放(34454)
地中海贫血是一种分子病,它是有遗传性的基因突变,是蛋白质分子结构或者是合成量的异常,也就是某种... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/04/30播放(47407)
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常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因,问大夫会不会有地中海贫血?地中海贫血是遗传性贫血病的一种,由于... 武永吉│北京协和医院 2023/07/31播放(86154)
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