武汉大学人民医院
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唐氏筛查和无创DNA各有利弊，唐氏筛查是通过血清学的检测，推测唐氏综合征的风险，准确性大概在60%-70%。通过PAPPA和HCG等检测，同时根据年龄、体重等因素进行综合评估。
无创DNA是通过抽母亲的外周血来检测胎儿的DNA成分，从而推测唐氏综合征风险，准确度可以达到90%以上，费用是血清学唐氏筛查的10倍左右。所以无创DNA的准确性更好，唐氏筛查的价格比较低廉，所以各有利弊。唐氏筛查高风险人群需要产前诊断来进一步明确，主要是进行有创产前检查，如羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺等。
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唐氏筛查的主要方法包括：1、妊娠早期：妊娠8-13周+6天早期唐氏筛查，通过年龄... 王山米│北京大学人民医院 2020/05/15播放(71006)
唐氏筛查的主要方法包括：
1、妊娠早期：妊娠8-13周+6天早期唐氏筛查，通过年龄...
王山米│北京大学人民医院
2020/05/15播放(71006)
无创DNA属于唐筛的一种，但较唐筛的准确性更高，二者区别如下：1、无创DNA：通... 林星光│华中科技大学同济医学院附属同济医院 2021/08/05播放(79882)
无创DNA属于唐筛的一种，但较唐筛的准确性更高，二者区别如下：
1、无创DNA：通...
林星光│华中科技大学同济医学院附属同济医院
2021/08/05播放(79882)
"唐氏筛查和无创DNA都是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的孕周年龄和体重综合分析，判断胎儿的具体情况。唐氏筛查是经过专业的筛查软件，计算出胎儿患有染色体异常的风险值，无创DNA是通过提取游离的、来自胎儿的DNA检查，无创DNA采用的是新一代高通量测序结合、生物信息分析学，得出胎儿患有染色体非整倍体基因的风险率。两种有必然的区别，价格有很大的差异，准确率也有很大的差异，唐氏筛查准确几率只能够达到65%，无创DNA的检查准确率能够达到99%。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/16收听(35798)
"唐筛检查一般分早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛一般适用于怀孕10-14周，中期唐筛一般在怀孕15-21周之间做。唐筛主要通过抽取孕妇外周血对胚胎进行检查，判断是否有染色体方面的异常。唐筛检测还需要综合孕妇的体重、孕周、年龄，一般是通过这些综合判断得出的数值。如果发现高风险，绝大多数需要进一步检查，一般是到医院做无创DNA检查。唐筛阳性率一般达到60%-70%，而无创DNA准确率一般会达到98%。所以唐筛有异常情况绝大多数需要做无创DNA检测，无创DNA是到医院抽血，一般用于胎儿是否有染色体方面异常的诊断。"
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2019/10/10收听(26273)
"当唐氏筛查检查出来有高风险或临界高风险等异常情况时，一般需要进一步做无创DNA检查。唐氏无创DNA检查的费用并没有固定的收费标准，这项检查具有比较高的技术含量，一般只有在国内大型的医院才可以开展，所以其费用相对也比较高，大部分都在2000-3000元左右。如果在经济发达地区的三级甲等综合医院，进行唐氏无创DNA检查，服用相对的比较高，在经济欠发达地区做唐氏筛查，费用相对比较低。进行筛查之前应当咨询医院具体的费用，部分地区可能会进行政策上的减免。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/06/13收听(35608)
"唐氏筛查是指在妊娠16-18周进行的胎儿染色体异常血清学筛查，主要的筛查指标包括21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。这三项指标如果在正常的范围内称为低风险，如果超出正常范围称为高风险，这只是染色体异常的初步筛查。无创DNA是指在抽取孕妇的外周血，因为在孕妇的外周血中可以发现胎儿DNA，所以可以判断是否存在胎儿染色体的异常，相比之下无创DNA比唐氏筛查的准确性要高得多。因此，如果高龄孕妇在35岁以上或者有高危因素，尤其是曾经有过染色体异常分娩史，并且还有羊水穿刺的禁忌症，可以选择无创DNA进一步筛查。"
毛滢│北京医院
2019/08/29收听(15296)
"唐筛和无创DNA，在孕期是重要的产前筛查的手段。它们所检测的大体目标是一致的，主要就是筛查胎儿有无染色体畸形，但是这两种检测的方法以及范围仍然有区别。唐氏筛查是在怀孕16-20周期间抽血检测，判断胎儿患有21三体、18三体以及开放性神经管畸形的风险，唐氏筛查的检测范围和准确性都比较低。无创DNA通过抽取孕妇的外周血提取胎儿DNA，能够准确全面地判断胎儿DNA的情况。无创DNA的诊断全面性以及准确性，要远高于唐氏筛查。但是这两者都只是产前筛查，如果检测结果为异常时，必须做羊水穿刺进行确诊。"
张露│山东省立医院
2019/08/22收听(88327)
唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，不管是早唐还是中唐，都是通过抽取孕妇的血液，检测血液中的游离雌三醇、甲胎蛋白，还有HCG等数值，结合孕妇的年龄、体重、孕周进行计算机软件分析，计算出唐氏综合征的患病风险。不管是早唐还是中唐，它的阳性率在65%-75%之间，分为低危、中危和高危型。无创DNA是通过检测母亲血中有少量的胎儿游离DNA片段，通过高通量技术检测出唐氏综合征的发病风险。无创DNA主要是针对三种常染色体缺陷的三体进行检测，比如21三体、18三体和13三体，它们的准确性分别达到99%、96%和92%左右。无创和唐氏筛查的目的相同，一个是一级筛查，另一个是二级筛查，费用也相差比较大。如果产妇年纪比较轻，没有生育过异常的胎儿，可以选择行唐氏筛查，比较经济实惠。如果对筛查的要求准确性要求比较高，经济条件也比较充裕，可以选择直接做无创DNA检查。
周世琼│九江市妇幼保健院
2019/11/11收听(98020)
"传统的唐氏筛查是检测孕妇自身血液中的生物标记物，这些生物标记物一般是激素或者胎儿分泌的蛋白，如果胎儿患有唐氏综合症，母亲血液中的生物标记物浓度就会升高或者降低，不过血清标记物它存在一个问题，只用一个标记物的时候特异性不过好，这就是说孕妇妊娠期间的并发症，都可能会造成这些血清标记无的波动。目前暂时还没有发现一个标记物只与唐氏综合症相关，而不受其他疾病的干扰。所以临床上一般是同时采用几个生物标记物来做这个唐氏筛查。另外，孕妇的年龄、孕周、体重不同，生物标记物的浓度也会有所差异，传统的唐氏筛查是综合全部的这些因素，而计算出来的一个风险值，所以唐氏筛查它对唐氏综合症的检出率在65%-75%左右，同时它还会有5%-8%的假阳性率。无创产检基因检测它是检测孕妇血液中的胎儿游离的DNA片段，所以它对于唐氏综合症的检出率大概是在99%左右，假阳性率也为低于1%，所以就准确性来说，无创DNA要远远的高于唐氏筛查，但是无创产检基因检测，目前劣势主要是在于它的价格比较高，而且技术含量也相对来说比较高。目前少数的医疗机构取得了检测资质，基层的医院还没有普遍的开展。所以从成本来说，无创基因检测成本要更高一些，大概在一千到两千元左右，唐氏筛查目前对于农业户口已经是免费并且纳入医保范围了。"
高用娟│天津市静海区医院
2018/05/15收听(34110)
唐筛是检查胎儿是否有染色体异常的筛查办法，分为三种：孕11-13周B超NT检测，孕中期生化唐筛以及孕中期的胎儿无创DNA检测。这三种方法无论哪一种提示高风险，都要进一步做羊水穿刺检查确诊。其中生化唐筛和无创DNA检查各有利弊，生化唐筛是抽妈妈的血，根据血HCG、AFP和雌三醇的表达，间接判断胎儿染色体异常的风险，价格便宜，但是假阳性和假阴性率都相对较高，不过一般情况完全可以满足孕期筛查需要。无创DNA检测也是抽妈妈血，从中分离胎儿DNA成分，确定是否有胎儿染色体异常，是一种筛查手段，理论上比唐筛要准确一些，但是价格较贵。
赵晓东│北京医院
2019/11/06收听(20414)
"无创DNA和唐筛都是孕期筛查胎儿是否患有先天性、遗传性疾病的手段，这两者目标是相同的，但是有很大的区别：1、筛查的方法不完全一样，唐氏筛查是空腹充血，重点是检测母体外周血液中血清学指标，而无创虽然也是抽血，但是不需要空腹，主要是提取母体外周血液中胎儿的DNA序列。2、检测的范围不一样，唐筛主要检测18三体、21三体以及开放性神经管缺陷，而无创检测的范围和准确性要远远大于唐筛。3、检测的时间不一样，一般建议在怀孕12周左右进行早期唐筛，16-20周期间进行中期唐筛，而无创DNA在怀孕12周以后都是可以进行的。"
2020/04/21收听(11200)
"无创DNA和唐筛都是产前筛查的重要组成部分，它们筛查的主要目标是一致的，都是判断胎儿患有先天性、遗传性疾病的概率。但是这两者也有区别，要注意以下几方面的事项：第一、唐筛分为两种，分别是早期唐筛和中期唐筛，这两种唐筛检测的时间节点是不一样的，早期唐筛是在怀孕12周完成的，中期唐筛是在怀孕16-20周期间完成的。第二、无创DNA一般在怀孕12-20周期间进行。第三、 无创DNA和唐筛都是通过抽血来完成的，但是唐筛一般需要空腹抽血，而无创DNA不需要空腹抽血。第四、这两者检测的范围和准确性是不一样的，唐筛一般检测18-三体和21-三体，无创DNA除了能够检测18-三体和21-三体，还能够检测13-三体以及其它的染色体微缺失和微重复，无创DNA检测的准确性和全面性要高于唐氏筛查。最后要注意一点，这两者都是产前筛查，并不能用于产前诊断。"
2020/08/18收听(20674)
无论是糖氏筛查还是无创DNA，都是在孕中期通过少许母体的血液来进行胎儿染色体疾病的筛查手段，糖氏筛查主要是应用在年龄＜35岁没有任何异常的生育史，没有高危因素的孕妇。筛查主要是经过母体的血液来进行相应指标的预测，根据这些指标和相应大数据里相同年龄段的妇女进行比较，从而综合计算出一定的数值来计算21-三体、18-三体和神经管畸形的染色体疾病的筛查。而无创DNA在某种程度上来说，尤其是对于糖氏综合症来说，也就是21-三体综合征的筛查来讲，将会更为准确。所谓的无创DNA，是通过母体的血液来进行分析，直接查找胎儿的染色体片断，从而相对于糖氏筛查而言，更为直接的检测胎儿染色体疾病，对于糖氏综合征也就是21-三体综合征诊断的准确性能够达到将近99%。但是对于18-三体、13-三体以及性染色体疾病检查的敏感性比糖氏筛查有一定的降低。但是需要注意，无论是糖氏筛查还是无创DNA都仅仅是作为产前筛查的一种手段，当这些手段筛查提示有高危因素的情况下，最终还是需要进行羊水穿刺，明确诊断。
程娇影│中日友好医院
2020/04/19收听(98635)
"唐氏筛查与无创DNA均为检查胎儿是否有唐氏综合征的可能，报告结果为高风险或者低风险。目前如果办理围产保健手册与母子保健卡，可以任选其一行免费检查。唐筛也称为唐氏综合征产前筛查，可以初步估计患唐氏综合征的风险程度，其准确率比较低。无创DNA是检测孕妇的外周血筛查胎儿染色体，准确率比唐氏筛查要高很多，一般准确率可以达到99%。因此，孕妇做无创DNA要比唐筛好，但是两者均为筛查并不能确诊，如果是高风险还要进一步做羊水穿刺行胎儿染色体的检查。"
刘霞│河北省中医院
2020/04/21收听(87494)
孕妇做无创DNA好，还是做唐筛好，取决于孕妇本人意愿以及是否有高危因素，具体如下： 毛滢│北京医院 2021/08/03播放(52629)
孕妇做无创DNA好，还是做唐筛好，取决于孕妇本人意愿以及是否有高危因素，具体如下：
2021/08/03播放(52629)
"唐氏筛查，是指孕中期的宝宝染色体筛查，一般是在16周-20周抽孕妇的血检测。它的目的，是检查胎儿染色体异常，和开放性神经管缺陷。而且唐筛是有2个数值的，一个是低风险，一个是高风险。因为唐筛是一个初级筛查，检出率是60％-70％，所以，唐筛低风险的时候，发病率非常低，但不能百分之百的排除。如果唐筛是高风险，建议孕妇进一步做无创DNA。无创DNA也是抽母体血，它的检出率较唐筛检出率要高。所以，如果唐筛是高风险，建议进一步做无创DNA的检查，判断宝宝是不是有异常情况。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/05/23收听(23484)
"孕妇做无创DNA检测理论上会更准确一些，无创DNA和生化唐筛，是孕中期筛查胎儿染色体异常的两种主要方法。生化唐筛是传统方法，抽妈妈血液，通过检测雌三醇、β-hcg、AFP来间接判断胎儿染色体异常的可能性。无创DNA检测是近期出现的新方法，抽取妈妈血液，从中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体异常。一般来说，两种方法都可以选择，无创DNA检测理论上会更准确一些，但开展时间较短，也有一些假阳性、假阴性发生，需要临床得到重视。无论哪种检测方法如果提示高危，一般建议要进一步做羊水穿刺检查，明确诊断。目前临床上对于40岁以上高龄女性，一般建议直接做羊水穿刺检查，35岁-40岁之间高龄女性多建议做无创DNA检测。年轻女性一般建议先检查生化唐筛，如果生化唐筛高危要做羊水穿刺检查，如果生化唐筛临界状态要进一步检测无创DNA。"
2020/04/16收听(20163)
"普通唐筛就是普通的唐氏筛查，而无创唐筛又称无创DNA，这两者都是产前筛查，它们的目的都是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的风险，但是这两者也是有很大区别，具体如下：第一、检测的范围不一样，普通唐筛主要是检测18-三体、21-三体以及开放性神经管缺陷，而无创唐筛除了能够检测21-三体、18-三体以外，还能够检测13-三体以及其他染色体微缺失、微重复。第二、检测的准确性不一样，普通唐筛的检测准确性在60%-80%左右，而无创唐筛根据检测的指标不一样，检测的准确性在70%-99%之间。第三、检测的时间和方法不一样，普通唐筛一般是在怀孕16-20周期间通过空腹抽血来完成，而无创唐筛是在怀孕12周以后通过抽血来完成，但是不需要空腹。"
2020/07/21收听(94903)
唐氏筛查是在妊娠16-18周，对孕妇抽血化验，检测孕妇血清中的生化学指标，进行胎儿染色体异常的初步筛查。血清学指标有正常值的范围，在正常值范围以内叫做低风险，在正常值范围以上叫做高风险，这是风险的初步筛查。无创DNA是对于母体外周血中，胎儿DNA的检测。母体的外周血中含有胎儿DNA含量，通过对胎儿DNA的直接检测，判断是否存在胎儿染色体异常。无创DNA要比唐氏筛查的准确性，对于染色体异常的判断的准确性要高很多。
2019/08/26收听(24659)
唐筛主要是查唐氏儿的患病率的高危和低危的风险，但是同时也能查18三体和13三体还有神经管畸形的高危情况。无创主要是针对染色体数目异常，当然也包括18三体、13三体还有21三体等等。无创就对21三体而言特别准，准确率高达99%，就是说高达90%以上甚至到99%，准确率是很高的，但是准确率再高，也需要最终因为高危的，也需要做羊水穿刺、染色体核型分析。所不同的是就是说无创就没有办法预测神经管畸形，所以神经管畸形一定要仔细做B超要看脊柱有没有脊柱裂或者是隐性脊柱裂，还有脑脊髓神经，整个脊柱要仔细的检查。所以不能说替代不替代的关系，就唐氏儿而言肯定无创准，要说神经管畸形无创检测是不查的。
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/19收听(12567)
北医三院 王雪梅
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