孕妇怀唐氏儿没有任何症状，因为怀孕以后，胎儿如果出现先天异常，对孕妇基本没有影响。如果是怀了唐氏儿，有可能在超声筛查中发现NT增高，也可能在大排畸中发现胎儿有先天异常，少数胎儿存在结构的异常，常常并发先天性心脏病等畸形。如果在超声筛查中没有异常，通常情况下要进行唐氏筛查，高龄的病人要做羊水穿刺来排除唐氏儿。
我们国家每年有3万多的唐氏儿诞生，所以现在常规进行唐氏儿筛查，也可以做无创DNA检测。如果有高危因素存在，比如母亲年龄比较大、曾经生过智障的孩子、有反复的流产史或者异常的家族病史，这些情况都需要做诊断性的羊水穿刺来排除唐氏儿。
