白化病怀孕能查出来吗

2023-03-24 15:01播放 :

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白化病孕期能查出来,通常没问题。白化病为遗传性疾病,而且是常染色体显性遗传病,此疾病的病人有非常典型的外貌表现,如头发、眉毛都是白的,怕光、畏光等情况。此疾病为染色体疾病,染色体的疾病可以查出来,可以在怀孕到中期时,通过羊水穿刺,取到胎儿的细胞,做染色体培养。此种情况下,这些基因病、染色体病就可以被查出。

所以,对于白化病等与染色体有关系的基因方面问题,都可以在怀孕中期左右被查出来。当然,这得益于目前高速发展的产前诊断、基因诊断,这些产前诊断的水平,把一级预防的水平、产前诊断的水平提高,故而很多病可以做到防患于未然,避免其出生。

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什么是白化病?

"白化病是一种比较常见的遗传性疾病,属于单基因的隐性遗传病,它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成,而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素,虹膜、瞳孔都会出现淡粉色,就会出现畏光,皮肤、毛发也由于色素缺乏,会出现皮肤肤白,毛发浅黄,皮肤也比较畏光,对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者,而导致他们生育的孩子出现白化病的症状,所以一定要尽量的避免近亲结婚,近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类,1、眼白化病,这类患者仅仅是眼睛,视网膜的色素缺乏而出现的症状,主要是视力低下,视力损伤和畏光的症状;2、眼皮肤白化病,眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏,会导致患者出现视力低下、畏光,皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征,就是除了眼皮肤白化病外的,还会出现其他系统的一些异常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法,只能采取一些预防的措施降低对他的损害,那么出门可以戴墨镜,减少紫外的辐射,对眼睛、对皮肤的一个损害。"

语音时长02:11''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2017/06/25收听(21134)

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