基因检测是诊断单基因病常用方法。自从1953年DNA双螺旋被发现以后，则开始探索研究DNA一级结构方法。从1977年第一代DNA测序技术发展至今，40年时间该技术得到突飞猛进发展。但是临床上发现同一疾病遗传机理、遗传改变可能会不同，所以不同遗传改变，基因检测方法也不相同。比如发病率相对比较高的DMD，即假肥大型进行性肌营养不良，是由于DMD基因发生突变引起，突变方式较多，最常见DMD基因缺失，检测方法跟DMD基因点突变检测方法有区别。
但是DMD基因缺失发生占比例比较高，占60%，所以一般情况临床上遇见疾病先做DMD基因缺失检测。如果检测结果阴性，并不能从基因检测阴性结果理解为不患有遗传病。需要进一步用其它检测方法对基因进行点突变检测或者其它基因改变检测，所以基因检测阴性结果不能理解为患者没有遗传病。
