检查染色体主要检查遗传物质。染色体正常有23对46条，其中第1-22对为常染色体，男女都有没有什么差别。第23对是性染色体，女性有两条X染色体，男性有一条X和一条Y染色体。通常情况下染色体不是常规检查的项目，但个体如果存在智力发育问题、身体全面发育迟缓或多个器官脏器的异常时，可以做染色体的检测。
对于备孕的夫妇如果反复出现自然流产、胚胎停育或者在做产检时，B超提示有结构的异常或者无创DNA、唐筛提示染色体异常的风险增加，这时候也是建议对胎儿进行染色体的检测。
染色体的异常又分为结构的异常和数目的异常，不同的染色体异常的风险不一样。对于染色体平衡异位的情况，由于并不存在遗传物质的显著增加或者缺失，因此并不会产生显著的临床表现，多数智力正常、身体发育正常。对于染色体明显的数目异常，比如45X会导致不良的结局，比如智力发育迟缓、身体发育畸形或者卵巢早衰的情况。
