多囊卵巢综合征是生育期女性常见的一种很复杂的内分泌及代谢异常疾病，以慢性无排卵或排卵功能紊乱、丧失和高雄激素血症为主，也意味着妇女体内的男性激素产生过剩，主要的临床表现是月经不调、不孕、多毛或者有痤疮，是最常见的一种女性的内分泌疾病。
该病有两个理论基础：
1、非遗传学理论：研究认为孕期子宫内激素的环境，会影响成年个体的内分泌的状态。如果孕期暴露于高浓度的雄激素环境下，如母亲有多囊卵巢综合征的病史，母亲为先天性的肾上腺皮质增高症的高雄激素控制不良的病人。这种母亲生的孩子在青春期后就容易发生排卵功能障碍；
2、遗传学理论：认为家族性的排卵功能障碍和卵巢的多囊改变提示着这种病存在着遗传学基础。而多囊卵巢综合征的病因学研究无法证实，此种疾病是由某个基因位点或某个基因突变所导致，所以其发病可能是与基因在特殊环境因素作用下，发生作用而导致疾病发生。