室间隔缺损是最常见的一种先天性心脏病，约占所有先心病的20%-30%，临床表现存在着巨大差异，主要根据室间隔缺损大小、位置、左向右分流程度以及是否合并肺动脉高压等因素决定严重程度。

通常把室间隔缺损分为限制性室缺和非限制性室缺。限制性室缺是相对比较小的室缺，通常直径＜0.5cm，由于直径不是特别大，左向右分流的量比较小，通常不会导致严重的临床症状，通常有心脏杂音，但是对孩子的生长发育、肺部影响都比较小，部分室缺还可以在生长发育过程中出现自愈，如果不能自愈，可以进行择期手术。

另外一种是非限制性室缺，指大型的室缺，左向右分流的量比较大，患儿可能在早期会出现充血性心力衰竭，表现为呼吸困难、反复发生肺炎、生长发育缓慢、多汗等症状，长时间还会出现肺动脉高压，如果肺动脉高压进一步进展，发展到艾森曼格综合征，则非常严重，甚至会失去手术机会。

有一种室间隔缺损称为高位室缺，紧邻主动脉瓣，如果长时间不治疗，有可能会出现主动脉瓣脱垂，甚至出现主动脉瓣关闭不全，出现比较严重的并发症。