小儿巨结肠的最主要症状就是排便困难,排便困难出现以后,可能有腹胀、反复便秘、大便干结等,手指肛诊,或者在肛门里面挤开塞露以后,会出现爆发性排便。小儿巨结肠是因为肠管肌层缺乏神经节细胞,在缺乏神经节细胞以后,肠管持续痉挛造成肠管局部狭窄,进而引起近端肠管的继发性扩张,造成肠梗阻、排便困难、恶心、呕吐、腹胀,甚至严重影响全身发育。
出现巨结肠以后,要明确病变的原因,可能只是肛门狭窄,或者单纯便秘,治疗方法不一样,要根据结肠造影、症状,必要时可以做直肠黏膜和肌层活检,根据病理判断是否为巨结肠。如果确定是巨结肠,一般采用手术的治疗方法,将病变肠管切掉,切掉以后,近端长管和肛管做直接吻合,也有经肛的结肠根治术,或者腹腔镜下的结肠根治术,不同手术方法根据病变肠管长短不同、病变类型不同而定。