苯丙酮尿症查基因能确诊吗

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查基因能帮助确诊苯丙酮尿症，但检查苯丙酮尿症应从新生儿筛查开始。新生儿筛查主要指在新生儿期，待婴儿吃奶后采足底血，检测苯丙氨酸水平，如果苯丙氨酸水平高到一定程度，则怀疑是苯丙酮尿症，需进行后续检查。在新生儿期，苯丙酮尿症患儿一般无非特异性表现，与正常孩子相同，症状出现后已造成不可逆的神经系统损害，因此新生儿筛查特别重要。

如果婴儿在新生儿筛查时被诊断为怀疑病例，则后续还要进一步检查帮助确诊，如基因检查。目前随着精准医学的进步，基因检测水平越来越高，一旦小儿的苯丙酮尿症来源于父母遗传，对父母再生育也有指导意义。

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"苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型，所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早期确诊，具体如下：1、新生儿期筛查一般宝宝在生后2-3天后可以采取足跟血做检查，这是早期筛查；2、尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查，是可将三氯化铁滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸浓度增高，则立现出现绿色反应为阳性，这个特异性比较差；3、血PA和酪氨酸生化定量，凡筛查阳性的患儿都要经过此项检查才能确诊。"

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语音时长01:21''

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