有些宝宝因为局部发育问题可能会存在先天性巨结肠，最初的表现就是胎便排出延迟。一般正常情况下，宝宝在出生的24小时之内应该可以排出胎便，比较黏稠，往往是黑色或者绿色。

巨结肠的宝宝胎便排出会比较延迟，多数在24小时之内没有排便，通常可能1-2天之后或者需要人工干预才会有排便。在此之后宝宝就会出现顽固的持续性便秘，往往排便间隔时间非常长，很多宝宝好几天，甚至1-2周才排便1次。

而且慢慢可能会发展成不给宝宝灌肠，也就是不做局部的处理，宝宝就不排便，一般痉挛段越长，可能排便的间隔时间越长。因为宝宝排便延迟，间隔时间比较长，所以往往会有腹胀的现象，有些宝宝腹壁非常膨隆，甚至会有腹壁的静脉曲张。

因为宝宝还会有功能性的肠梗阻，所以很多宝宝可能会出现呕吐的现象，呕吐物里面含有少量的胆汁，甚至会有一些粪便样的物体。因为宝宝长期的便秘可能会食欲下降，消化吸收也会受到影响，所以往往会有一些消瘦、营养不良、贫血、低蛋白血症等相关表现，都提示可能存在先天性巨结肠。