胚胎染色体异常怎么回事_有来医生

廖世秀
主任医师

河南省人民医院

医学遗传中心

胚胎染色体异常怎么回事

2023-09-20 12:39播放 :

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视频内容

通常是在受孕后8周以内称为胚胎，8周以后则称为胎儿。如果在胚胎期发现染色体异常，大多数胚胎就会停止发育或者是自然流产。常见的胚胎染色体异常包括胚胎染色体的数目异常和胚胎染色体的结构异常，甚至还有微缺失和微重复。如果胚胎染色体数目异常，多数会在胚胎期停止发育，如果是结构异常，尤其是平衡性的结构异常，往往都会活着出生，不会有严重的异常表型。如果是由非平衡性的结构重排，往往就会伴有严重的结构甚至体表畸形，或者是功能异常、先天畸形等。

总之，胚胎染色体异常一定要引起重视。在流产的胚胎中，将近有60%能够检测到胚胎的染色体异常，其中绝大部分是染色体数目的异常，也就是非整倍体，同时也能检测到一些3倍体或者4倍体等染色体异常。

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胚胎染色体异常的原因

"胚胎染色体异常可能是卵子或精子在形成过程中分裂不均，造成精子卵子携带染色体异常，受精后染色体也会不正常。精子、卵子染色体异常有很多原因导致，如遗传因素，夫妻备孕期间沾烟酒、口服药物，接触放射线及化学物质等。建议正常做孕前检查，排除遗传因素引起的染色体异常。备孕期间忌烟、酒、药物，避免接触放射线及化学物质，适当补充叶酸，保持心情舒畅及充足的睡眠，多食蛋白质、蔬菜、水果等，可以适当补充些维生素。建议正常孕检，定期产检，监测胎动及胎心率变化。"

语音时长01:14''

周曙光│安徽省妇幼保健院

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胚胎染色体异常什么原因

"临床上导致胚胎染色体出现异常的因素比较多，有可能是由于以下几个方面的因素所引起的;1、有可能是由于环境因素所引起的，如果孕妇长期在有辐射的环境内，就会导致胚胎染色体出现异常的现象，比如X光、放射线等；2、有可能是和孕妇接触有害化学物质导致的，比如接触甲醛、甲苯等；3、有可能和孕妇的年龄也有一定关系，如果孕妇年龄大于35岁，也是导致染色体异常的重要因素之一；4、有可能是由于遗传因素所导致的，也有一部分是由于自身免疫性疾病所导致的，具体因素需要孕妇到医院做进一步的检查才可以明确。"

语音时长01:12''

邹爱霞│济南市第二妇幼保健院

2020/05/09收听(11752)

胚胎染色体异常是什么意思

在做染色体检查时出现胚胎染色体异常，多数是胎儿存在着有先天性的遗传病或畸形，如21三体综合征、18三体综合征等，染色体异常的胎儿出生后会出现严重的智力下降，对以后的生活造成很大的影响。从优生优育的角度上讲，女性在备孕期以及早孕期时可以根据夫妻双方的身体健康状况、吸烟饮酒史、受到细菌、病毒及放射线等的影响，既往曾经出现有反复流产、死胎的发生或者有遗传方面的倾向，需要做染色体方面的检查，以减少患有先天性疾病的风险。当检查出胚胎出现染色体异常，需要尽早给予终止妊娠。

语音时长01:12''

张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院

2019/10/09收听(26894)

胚胎染色体异常是什么原因造成的

"胚胎染色体异常也是有很多种情况的，比如说父亲或者母亲一方就会有染色体基因突变，这样的基因突变当遗传给孩子的时候，有的情况下可能会导致孩子比较严重染色体的异常，从而导致在孕早期的时候出现流产等不良孕产史情况的发生。另外一种就是父亲和母亲的软色体都是正常的，但是在精子和卵子逐渐减数分裂的过程中，可能就会出现一定的变异，从而导致受精卵合成了之后的宝宝的染色体，就会出现一定异常的比例，这样染色体异常的比例在绝大多数情况下都会导致自然的淘汰，从而在孕早期出现流产的状况。因此要是反复的发生了在孕早期自然流产的情况下，建议还是要对流出的胚胎组织进行下一步染色体的检查，以明确诊断，必要的时候也建议对父母双方进行染色体的检查，然后才能再决定下一步准备妊娠时候的注意事项。"

语音时长01:28''

程娇影│中日友好医院

2020/04/19收听(93288)

胚胎染色体异常是什么情况

"胚胎染色体异常时有发生，包括染色体数目的异常和染色体结构的异常两个方面。染色体数目的异常，最常见的是21三体综合征，有时也有18三体综合征或者13三体综合征。这种数目的异常，常常与产妇的年龄相关，年龄越大发生概率越高。但是这种数目异常没有持续性，第一胎出现，往往第二胎就会正常，多是受精卵形成时，染色体重组时偶发的异常现象。一般通过生化筛查、无创DNA检测或者羊水检查可以发现。结构异常多半是染色体某一片段的扩增或者缺失，这种情况多半不会伴发明显的胎儿异常。"

语音时长01:33''

赵晓东│北京医院

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胚胎染色体出现异常，首先需要看一下是由哪一种原因引起来的，如果是由于夫妻双方的染色体异常导致的，这是由遗传因素决定的，在下次怀孕的时候还是会出现的。但如果是周围环境引起的，比如周围环境出现了污染，或者是应用了某些药物，或者是基因出现了突变等情况，下次怀孕的时候就不一定会再出现胚胎染色体有问题。这次流产之后，可以做一下病理检查，看胚胎具体存在哪些病理改变，流产后夫妻双方最好是检查一下染色体，可以去做一下产前咨询。下次怀孕前是要做好优生优育工作的，可以检测一下优生十项，注意补充微量元素和叶酸，尽量避免再出现染色体问题。

语音时长01:34''

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胎儿染色体异常怎么回事

"染色体是组成细胞核的基本物质，而染色体异常，也称为染色体发育不全。一旦出现这种病情，会连带胎儿出现多种综合征，像21三体综合征和18三体综合征。这些疾病治疗起来非常的困难，也在很大程度上影响胎儿的正常发育。导致胎儿染色体异常的原因较多，像物理因素，人类所处的辐射环境当中包括天然辐射和人工辐射。但是，不管是哪一种辐射都有可能会造成基因的突变，从而演变成染色体的异常。还有一些化学因素，无论是天然的还是人工合成的，它们通过饮食、呼吸或者皮肤接触等途径进入人体，从而引起染色体的畸变。另外一些遗传也会引起染色体的异常。"

语音时长01:16''

杜瑞霞│新里程安钢总医院

2018/09/17收听(43010)

胎儿染色体异常怎么回事

"胎儿染色体异常属于一种天生缺陷，是指胚胎在发育的过程中，染色体发生结构或者功能代谢的异常。如果在怀孕期间孕妇营养不良；或者因为遗传；或者是药物环境以及其他的疾病；或者感染等，都有可能会引起胎儿的染色体异常，也就是说正常的女性，也有可能怀染色体异常的宝宝。所以现在在怀孕初期都是需要常规的做唐氏筛查的，唐氏筛查可以筛查最常见的三种染色体疾病，为21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征，这三种染色体疾病发病的概率，在所有染色体疾病中是偏高的。通过做唐氏筛查可以筛查出大部分阳性的患者，是非常重要的检查，羊水穿刺、无创DNA以及基因芯片等，可以检查胎儿染色体疾病。"

语音时长01:15''

邹爱霞│济南市第二妇幼保健院

2020/05/15收听(87254)

胎儿染色体异常怎么回事

"胎儿染色体异常在临床上有时候会碰到，一般分为染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常最常见的是21三体，还有18三体、13三体等等一些特殊情况，原因多半是受精卵形成、染色体在重组排列的过程中发生异常。染色体结构的异常多指染色体移位或者是某一段的缺失、重复。染色体结构异常没有特别的影响，但是染色体数目异常一般会产生严重的后果。这些染色体异常通过孕中期的生化筛查、无创DNA筛查或者羊水穿刺检查，可以明确诊断做出处理。"

语音时长01:34''

赵晓东│北京医院

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染色体异常怎么治疗

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2023/01/04播放(55862)

染色体异常的原因

"染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配，因为某些不明的原因发生异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21-三体综合征、18-三体综合征等，其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21-三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响，对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。"

语音时长01:25''

赵晓东│北京医院

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染色体异常遗传病有哪些

"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种：1、21三体综合征，即先天愚型；2、13三体综合征；3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上，新生儿中发病率占1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家资料，大约有15%的妊娠发生流产，其中一半为染色体异常导致，约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死亡，流产愈早，有染色体异常频率愈高。"

语音时长01:22''

郁树亮│深圳市妇幼保健院

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什么是染色体异常遗传病

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