幼儿软骨发育不良，通常2周岁可看出异常，幼儿外形与正常幼儿不同，肌肉张力相对偏低，此时可到医院进行检查以明确诊断。部分幼儿可能身高不会达到正常水平，但智力发育比较正常。

软骨发育不良部分有一定遗传倾向，需要进行相应检查如X光、遗传性检查等。若发现存在软骨发育不良，尽早给予帮助、及时治疗。