一般环境因素和遗传因素是先天畸形发生过程中起到关键作用的两个因素,其中遗传因素大概只占25%,环境因素以及环境因素与遗传因素相互作用,和不明原因的大概占75%左右。有些唇腭裂患者在其直系或旁系亲属中可以发现类似的腭裂畸形发生。但是遗传学家认为唇腭裂属于多基因遗传性疾病,是常染色体的隐性遗传,不是每一代都能表现出来畸形。
唇腭裂有非综合征性和综合征性,非综合征性的遗传概率低,综合征性的唇腭裂就遗传概率高,所以唇腭裂遗传性不能一概而论。对于非综合征性唇腭裂的家族,家庭成员中越多人患有唇腭裂,血缘关系越接近,家庭中再发生唇腭裂的风险就会越高。如果曾经生过一个孩子是唇腭裂,下一个孩子是唇腭裂的概率是4%。如果两个人都不是唇腭裂,家族也没有,唇腭裂发生概率有1.82%。但是这个概率对于个体来说没有太大意义,唇腭裂不是一种和遗传性极为相关的疾病,只占25%,更多的因素是环境因素造成。