46XY46XX嵌合体是真两性畸形的一种染色体核心类型，占真两性畸形的20%左右，产生原因和发病几率尚不十分清楚。临床认为与胚胎发育过程中性染色体异常、性向发育异常和相关内分泌混乱等因素密切相关，真两性畸形患者体内同时存在男性睾丸组织和女性卵巢组织，两种性腺组织的一种性分化异常。

此类患者的外生殖器比较难变硬，所以早期诊断和恰当的性别选择非常重要。患者性别选择主要根据外生殖器官的功能和外形，还有其心理情况来决定是男孩还是女孩，并不是根据患者的染色体类别和内生殖器官的情况、染色体的核心来决定，所以早期诊断和恰当的性别选定非常重要。