地中海贫血临床常见的是两种，一个是α-地中海贫血，另一个是β-地中海贫血，其对临床的影响程度，与α或β基因受累基因的缺陷类型和数量相关，临床症状可以从无症状到重度贫血，或者是死亡。

对于一个静息型α-地中海贫血，临床上没有贫血症状，是一个携带者，对个体也没有影响。如果是标准型的α-地中海贫血，或者是轻型β-地中海贫血，患者可以没有贫血，也可以有轻度贫血。症状最常见于应激期间，如妊娠、严重感染等，可能会有中度贫血。

重型α-地中海贫血一般未到出生就死亡，而重型β-地中海贫血的影响就比较大，患儿的贫血逐渐加重，生长发育受到严重障碍，会反复发热、感染。这个过程取决于是否充分地输血，如果输血充分，并且定时进行去铁治疗，患儿的生长发育尚能正常，并发症也会减少。

如果输血不足，就会出现身材矮小，影响女性和男性的第二性征发育，还会有一个特殊面容，容易并发骨折、肝脾肿大、黄疸和腿部溃疡等。临床过程都会有严重贫血或伴有重度并发症，如各个器官最后会衰竭，出现心力衰竭、充血性心律失常等。