武汉大学人民医院
产科
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基因检测在产科主要指每个人的23对46条染色体有很多基因片段，对基因片段进行检测。如果出现唐氏高风险，仅仅只是三倍体发现数目的异常，就可以确诊是21三体(综合征)。
但是有一些变化是不能单纯的从数目来看，从结构上来看，染色体上面有很多小的片段，经常说这是基因片段，而这个片段有哪一个位点出现了问题，就可能导致这个孩子有遗传性的疾病，这就是基因检测所要检测的很有价值的东西。
检测这些染色体有没有变化的目的，在于这些基因的突变。会不会导致胎儿将来出生以后，患病概率增加，这就是基因检测的价值所在。
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无创基因检测，需要检测的内容包括染色体，常见的非整倍体，比如21-三体综合征、18-三体综合征... 廖世秀│河南省人民医院 2020/02/13播放(92986)
无创基因检测，需要检测的内容包括染色体，常见的非整倍体，比如21-三体综合征、18-三体综合征...
廖世秀│河南省人民医院
2020/02/13播放(92986)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(94511)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(94511)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/23收听(35606)
肿瘤的基因检测是为了看肿瘤的一些病理类型能不能适合用靶向药物治疗。比如常用的乳腺癌的基因检测主要是看有没有HER2基因。如果HER2阳性，基因检测符合靶向药物应用条件，乳腺癌可以用赫赛汀来治疗。还有就是像常用的肺癌基因检测，比如肺腺癌做基因检测，有EGFR基因突变，可以用靶向药物易瑞沙或者特罗凯来治疗，肺癌能够选择的靶向药物还有很多。一般靶向治疗是现在应用的比较多的一种新型的治疗方式，靶向治疗可能作用更加精确，副反应也更小一点，相比化疗来说效果也要好很多。
孙伟│六安市人民医院
2018/11/17收听(44361)
基因检查是近年来非常重要的检测手段。人体所有行为的决定因素是体内的遗传物质，叫DNA。DNA的... 孙君重│中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 2018/09/28播放(52466)
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孙君重│中国医学科学院肿瘤医院深圳医院
2018/09/28播放(52466)
胃肠道间质瘤基因检测是非常重要的步骤，能够协助疑难病例的诊断、制定术前的治疗策略、判断预后，同... 张业繁│中国医学科学院肿瘤医院 2022/10/25播放(85359)
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张业繁│中国医学科学院肿瘤医院
2022/10/25播放(85359)
肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗有关，目前肺癌除了传统的手术化疗、放疗以外，还有一种效果较... 隋锡朝│北京大学人民医院 2017/05/11播放(52079)
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隋锡朝│北京大学人民医院
2017/05/11播放(52079)
基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现... 孙君重│中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 2018/09/28播放(66069)
基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现...
2018/09/28播放(66069)
地贫全称地中海贫血，在中国南方，尤其是两广地区发生率比较高，在北方相对比较少见。地贫基因检测是... 侯巧芳│河南省人民医院 2020/02/14播放(95165)
地贫全称地中海贫血，在中国南方，尤其是两广地区发生率比较高，在北方相对比较少见。地贫基因检测是...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14播放(95165)
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因，每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦，因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为&alpha；地中海贫血和&beta；地中海贫血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海贫血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突变是&beta；地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期，通过基因检测技术，明确&alpha；、&beta；珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。
2018/06/14收听(25586)
胃肠道间质瘤的基因检测通常检测C-KIT基因和PDGFRα这两个基因，因为其主要包含的是C-K... 刘自民│青岛大学附属医院 2022/10/25播放(50848)
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刘自民│青岛大学附属医院
2022/10/25播放(50848)
孕期的基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇... 于荣│首都医科大学宣武医院 2021/03/16播放(52960)
孕期的基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇...
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/03/16播放(52960)
肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗是相关的，因为肺癌除了传统的手术化疗放疗以外，还有一种效果非常好，也是非常便捷的治疗方式叫做肺癌的靶向治疗。它主要是针对肺癌的一个驱动基因，就是造成肺癌的基因突变，一些特殊的类型采取针对性的药物治疗。这些药物就像打靶一样，肿瘤必须有靶点，这个药物才能够产生作用。我们怎么去确定肿瘤细胞有没有这个药物作用靶点呢？就是要对肿瘤组织去进行基因检测。检测方法一般是通过手术切除获取的肿瘤组织标本或者是通过穿刺活检获取肿瘤组织标本。最新的办法也可以通过这种血液组织药品去进行一些肿瘤常见的基因的检测，通过这些检测结果来预测这个患者，对于靶向治疗会不会产生一个比较好的治疗效果。
2017/07/10收听(51615)
基因检测是利用分子杂交限制性内切酶、聚合酶链反应测序技术等手段来检测基因序列有无异常。目前开展的无创DNA检测技术，通过抽取母亲外周血，使用二代测序技术，从而检测胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色及异常疾病的主要方法，三大染色体异常疾病的主要临床表现是智力障碍和生长发育异常。另外基因产物检测是利用羊水、绒毛和胎儿血液检测特定的蛋白质酶和代谢产物的一种方法，用于确定胎儿代谢性疾病。所以目前基因检测可以在产前筛查出一些遗传性疾病，积极的干预确保孕妇产出健康的宝宝。
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2020/07/29收听(12589)
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患... 许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/07播放(93931)
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患...
许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/07播放(93931)
"基因检测具体多少钱不能一概而论，需根据医院的级别和所在城市的规模大不相同。通常在省会城市和三级甲等医院基因检测的价格在1898.5-2188.5元不等，通常在二线城市和二级甲等医院中价格相对要便宜，通常在1588-1898.5元，价格不等。在三线城市和三级丙等医院价格最便宜基因检测在889-110088.5元所不等，但具体基因检测的费用还需要根据基因检测的序列长短和检测的复杂难易程度略有差异。"
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2019/09/10收听(33100)
目前，基因检测可以用于临床上多种疾病的预测、诊断以及治疗的指导等多种方面。基因检测的项目很多，包括代谢性基因的检测、遗传病预防的相关基因检测、药物相关基因的检测以及遗传特征的检测，可用于母婴健康或者人群的防癌、慢性病的预测和治疗等多种方面。根据所要检测的基因的位点不同以及基因的长短不同，基因检测的价格也是会有不同的，从几百元到几万元不等。例如，产前诊断的无创DNA检测，需要2000元左右，而恶性肿瘤的靶向治疗基因检测，每检测一个位点，需要的费用在1000元左右。
聂志扬│北京医院
2019/08/19收听(86008)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫血病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、红细胞脆性实验；二、血常规；三、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、肽链分析；五、地贫基因分析。两种基因型检查一共是420元左右，具体价格请咨询相关医院。"
2018/05/23收听(82615)
"地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。"
2018/06/14收听(83061)
GIST即胃肠道间质瘤，基因检测的目的就是找突变基因。而突变基因大致分为三类，第一类是KIT突... 鲁明典│安徽医科大学第一附属医院 2022/08/17播放(52341)
GIST即胃肠道间质瘤，基因检测的目的就是找突变基因。而突变基因大致分为三类，第一类是KIT突...
鲁明典│安徽医科大学第一附属医院
2022/08/17播放(52341)
北医三院 王雪梅
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