临床上脊髓空洞症有家族史的较少，且脊髓空洞症目前的发病因素和发病机制也尚未完全明确，其主要发病因素有以下四种观点：
1、先天性发育异常：出现Chiari畸形、脑膜瘤膨出，这些先天发育异常情况；但是这种情况也在较大程度上不是由于遗传基因病变引起，或由遗传突变造成的；先天发育异常和遗传是两个不同概念，因此先天发育异常不一定是遗传性疾病。遗传性疾病也不一定表现在先天发育就有问题，所以不能根据脊髓空洞症有先天发育的异常就判定脊髓空洞症是一种遗传性疾病；
2、脑脊液动力学异常；
3、血液循环学异常；
4、外伤，脊髓外伤、脊髓出血。
所以脊髓空洞症不是一种遗传疾病，脊髓空洞也不遗传。
