武汉大学人民医院
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如果唐氏筛查没有做，可以做无创DNA产前检测进行补救，如果无创DNA产前检测和唐氏筛查都不能做，要了解胎儿有无唐氏综合征高风险，可以做产前诊断，包括抽羊水对胎儿进行染色体全面分析，较唐筛更加准确可靠。但属于有创性产前诊断，而且费用较高。
若无任何高危因素想继续观察，可以通过四维彩超了解胎儿有无先天异常。如果胎儿有先天异常，唐氏筛查也没有做，这时建议最好做羊水穿刺和脐血穿刺，帮助做产前诊断，其诊断精确，并且是金标准，如做无创羊水穿刺可避免局部创伤。
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"没做唐氏筛查怎么补救？唐氏筛查主要是早期和中孕期用来排查胎儿染色体异常的检查，在怀孕20周前都是可以做的，最多可以延迟到到22周，但是如果超过22周都没有做唐氏筛查，不是高龄孕产妇既往没有生育畸形胎儿等高危因素，可以做无创DNA检测来排除胎儿是否有染色体的畸形。无创DNA的检测比唐氏筛查要准确，准确率会提高90%-95%左右，包括检查13三体、18三体和21三体综合征，所以如果要错过唐氏筛查，可以做无创DNA的检测，但是无创DNA的检测最多到26周。如果26周还没有做唐氏筛查和无创DNA检测，建议直接做羊水穿刺和脐血穿刺，以进行胎儿的产前诊断。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/04/22收听(42526)
唐氏筛查的检查时间是怀孕16-20周，如果超过20周或错过血清学筛查的最佳时间，可以考虑进行无... 林星光│华中科技大学同济医学院附属同济医院 2021/08/05播放(56274)
唐氏筛查的检查时间是怀孕16-20周，如果超过20周或错过血清学筛查的最佳时间，可以考虑进行无...
林星光│华中科技大学同济医学院附属同济医院
2021/08/05播放(56274)
一般唐筛的结果分为低风险、临界值、高风险。如果是低风险的，认为发生唐氏综合征的几率非常小，但并... 欧阳新宇│浏阳市人民医院 2020/05/06播放(98126)
一般唐筛的结果分为低风险、临界值、高风险。如果是低风险的，认为发生唐氏综合征的几率非常小，但并...
欧阳新宇│浏阳市人民医院
2020/05/06播放(98126)
唐筛主要筛查21-三体、18-三体、13-三体的危险度，可分为孕早期唐氏筛查，时间为孕9-13周+6天；孕中期唐氏筛查，时间为孕15-20周+6天。唐筛的结果一般以正常孕妇在该孕周的中位数的倍数表示（MOM）。AFP正常范围为0.65-2.5MOM，HCG小于2.11MOM。唐氏综合征风险率小于1：270，18-三体综合征风险率小于1：350，开放性神经管缺陷风险小于2.5。唐氏筛查的结果一般结合孕妇的年龄、体重、孕周计算。
晏三华│南昌大学第三附属医院
2019/04/10收听(62974)
"唐筛是指唐氏综合征的筛查，一般在妊娠16-18周的时候，就要进行唐氏综合征的筛查。这是血清学的检查，通过抽取孕妇的外周血检测21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形。如果指标超过正常范围，就称为高风险，低于正常范围称为低风险。对于高风险的孕妇，要进一步做产前诊断，唐氏综合征也就是21三体综合征，是妊娠期最为常见的胎儿染色体异常。如果唐氏综合征的血清学筛查是高风险，可以进一步做母体外周血的胎儿DNA检测，对于21三体综合征的检出率比较高。如果是其他类型的血清学异常，或者孕妇需要得到非常确切的，也就是诊断的金标准，可以做羊水穿刺、染色体的核型分析，是对染色体诊断最准确的标准。但是由于羊水穿刺有创伤性，有流产、出血和感染的风险，因此要孕妇自己选择。"
毛滢│北京医院
2019/09/11收听(19024)
"唐筛指的是唐氏综合征的筛查，在怀孕15-21周之间抽血，用于检查胎儿的21三体综合征、18三体综合征，以及神经管缺陷畸形，通过唐氏筛查主要是排查先天愚型儿，因为只是一个筛查项目，唐筛的结果通常只分为高风险和低风险。唐筛结果出现高风险并不代表胎儿一定异常，所以必须完善产前诊断羊水穿刺来进行确诊，如果胎儿确诊异常，则需要终止妊娠。唐筛即便结果呈现低风险，也只能说出现唐氏儿的概率低，并不代表女性一定不生唐氏儿。所以做了唐筛之后即便低风险，也要做好定期的产检。"
芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院
2021/03/22收听(22016)
"在怀孕中期进行检查时，一般都会建议孕妇做唐筛。唐筛就是唐氏筛查。唐氏筛查的主要目的，是检查宫腔内的宝宝是否存在患唐氏综合征的风险。广义上的唐筛包括早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛是NT检查，是通过超声测量宝宝颈项部透明层的厚度，来预测宝宝患唐氏综合征风险性的高低，同时还可以评估宝宝是否患有先天性心脏病的风险。中期唐氏筛查是通过抽取孕妇静脉血，测定血液中的绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲胎蛋白浓度，结合孕妇的年龄、身高、体重等进行综合分析，评估胎儿患唐氏综合征的风险。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/06/26收听(54610)
"普通唐筛就是普通的唐氏筛查，而无创唐筛又称无创DNA，这两者都是产前筛查，它们的目的都是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的风险，但是这两者也是有很大区别，具体如下：第一、检测的范围不一样，普通唐筛主要是检测18-三体、21-三体以及开放性神经管缺陷，而无创唐筛除了能够检测21-三体、18-三体以外，还能够检测13-三体以及其他染色体微缺失、微重复。第二、检测的准确性不一样，普通唐筛的检测准确性在60%-80%左右，而无创唐筛根据检测的指标不一样，检测的准确性在70%-99%之间。第三、检测的时间和方法不一样，普通唐筛一般是在怀孕16-20周期间通过空腹抽血来完成，而无创唐筛是在怀孕12周以后通过抽血来完成，但是不需要空腹。"
张露│山东省立医院
2020/07/21收听(94904)
唐氏风险筛查是在怀孕期间非常重要的筛查胎儿畸形的检查，早期唐筛和中期唐筛都是通过抽血来进行检测... 陈哲│北京大学人民医院 2023/03/27播放(48394)
唐氏风险筛查是在怀孕期间非常重要的筛查胎儿畸形的检查，早期唐筛和中期唐筛都是通过抽血来进行检测...
陈哲│北京大学人民医院
2023/03/27播放(48394)
"早期唐筛和中期唐筛是怀孕期间唐筛的两种方式，这两者检测目标都是一样的，都是筛查胎儿患有21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险值，这两者有很大的区别，包括以下几方面：1、检测的时间不一样，早期唐筛是在怀孕11-13加6周期间进行，而中期唐筛是在怀孕16-20周期间进行。2、检测的方法不一样，早期唐筛除了空腹抽血以外，还需要做B超测量胎儿NT数值，而中期唐筛只需要空腹抽血。以上就是早期唐筛和中期唐筛的主要区别，在孕期可以选择这两种唐筛的其中一种进行检测，也可以两种唐筛都做。"
2020/04/21收听(95940)
早期唐筛和中期唐筛的主要区别包括：1、指标不同：早期唐筛检测指标是妊娠相关血浆蛋... 王山米│北京大学人民医院 2020/05/15播放(72886)
早期唐筛和中期唐筛的主要区别包括：
1、指标不同：早期唐筛检测指标是妊娠相关血浆蛋...
王山米│北京大学人民医院
2020/05/15播放(72886)
唐筛即唐氏筛查，最好怀孕16-20周的时候做，通过唐氏筛查了解有没有唐氏儿，也就是先天愚型的可... 徐艳娟│广州市花都区人民医院 2023/10/16播放(41291)
唐筛即唐氏筛查，最好怀孕16-20周的时候做，通过唐氏筛查了解有没有唐氏儿，也就是先天愚型的可...
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2023/10/16播放(41291)
"如果孕妇的年龄小于35岁，做唐筛就是抽空腹血进行化验，同时要结合孕妇的孕周、体重、身高，还有血的结果来进行大体的风险估计。唐筛主要是筛查21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷这三种畸形，只是一个风险估计，根据孕妇的那些指标来评估风险大小。如果是高风险就表明孕妇有存在畸形的可能；如果是低风险只能说明是孕妇存在畸形的可能性比较低，也不是说保证百分之百的没有风险。如果孕妇的年龄大于35岁，唐筛就是要做无创DNA或者行羊水穿刺。"
吴慧丽│山东第一医科大学第二附属医院
2018/11/26收听(46632)
"唐氏筛查是指在妊娠16-18周时，通过抽取母体外周血进行胎儿染色体异常的血清生化指标筛查，主要筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形，筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。如果生化指标超过正常参考值的范围，就诊断为高风险。对于唐筛高风险的人群，有胎儿患染色体异常的风险，需要做进一步的产前诊断，主要方法是羊水穿刺染色体核型分析，它是诊断胎儿染色体疾病的金标准。但是有些孕妇由于有羊水穿刺的禁忌症或者担心羊穿造成的并发症，也可以选母体外周血胎儿DNA的检测，来判断胎儿是否有染色体异常的风险。"
2019/10/16收听(42052)
"唐筛高风险怎么处理？唐氏筛查一般在16-18周抽血，抽母体的外周血，根据血化验的值来判断得唐氏儿、18三体、21三体和开放性脊柱裂的风险，它只是风险的预测，并不是完全就能诊断孩子有染色体的问题。如果唐筛高风险，下一步必须要去做羊水穿刺，羊水穿刺其实就是确诊的试验，要抽羊水送化验来明确胚胎、胎儿到底有没有21三体或者18三体的染色体畸形，如果羊穿的结果很好没有问题，就是没有问题。所以唐筛的高风险，只是人群中筛查出来有点问题，但并不是确诊的。"
周丹│北京医院
2019/10/28收听(74670)
唐筛一般情况下是抽孕产妇的外周血，检查人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及雌三醇血液中的含量，并且... 于荣│首都医科大学宣武医院 2021/02/22播放(87530)
唐筛一般情况下是抽孕产妇的外周血，检查人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及雌三醇血液中的含量，并且...
2021/02/22播放(87530)
唐氏筛查是在怀孕的中期，抽孕妈妈的血，来检测胎儿染色体异常和胎儿开放性神经管缺陷的检查。在怀孕的16-20周，一般建议孕妈妈进行唐氏筛查。唐氏筛查是初筛，检出率大约在60-70%。检查结果如果是阴性的，说明宝宝畸形的发生几率非常小，但是不能百分之百的排除。如果唐氏筛查是高风险，就提示宝宝有可能会发生唐氏综合征，这种情况下，一般是建议进行进一步的检查，比如羊水穿刺。唐氏筛查是临界风险的时候，一般也是建议进行无创DNA来进一步检查，确定胎宝宝有没有发育异常的情况。如果宝宝发育异常，一般会建议引产，因为唐氏综合征的孩子，对于宝宝和家庭来说都是一个负担，是需要终止妊娠，是需要引产的。
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/06/12收听(27908)
"唐氏筛查是在怀孕中期需要做的大排畸检查的，是在怀孕15周加6天到20周加6天之间做，抽血化验的当天需要做胎儿彩超检查，明确宝宝孕周，同时了解实际孕周与彩超检查的孕周是否相符的。在化验时主要查13三体、18三体、21三体，通过测定游离E3值、血βHCG值及甲胎蛋白的值获取的数值，包块这三个数值和母亲年龄、宝宝双顶径值，填入专门计算值的模板里，结果很快就出来了。两种结果都要看的，最后得出高风险还是低风险的结论的，筛查方法相对要粗糙一些，准确率在60%-70%之间。"
张佐峰│哈尔滨市第一医院
2019/11/27收听(95562)
"唐氏筛查有早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，早期唐氏筛查的时间在怀孕11-13周+6天之间，中期唐氏筛查的时间在14-20周之间，大部分在16-18周之间进行，通常所说的唐氏筛查一般都是中期唐氏筛查。唐氏筛查时需要抽取孕妇静脉血化验游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素和甲型胎儿蛋白的浓度，并结合孕妇的年龄、身高、体重等代入到一个公式中进行计算，判断胎儿患有唐氏综合征的风险性高低。筛查结果分为高风险和低风险，高风险提示胎儿有患唐氏综合征的可能，低风险则是正常的。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/05/08收听(46564)
"为了提高唐氏筛查的准确性，唐氏筛查之前需要注意：1、掌握好唐氏筛查的时间，按照预约的时间及时进行筛查，是保证筛查结果准确性的重要条件，一般在怀孕16-18周之间进行唐氏筛查。2、唐氏筛查时最好在空腹状态下进行，可以避免饮食因素对于唐筛结果的影响。进行唐氏筛查之前的3-7天以内注意尽量控制饮食，以清淡、易消化的素食为主，不要进食过多的油腻食物和刺激性饮食。3、唐氏筛查之前的3-7天内，要注意保证充足的休息，不要熬夜。"
2019/05/27收听(18374)
上海蓝十字脑科医院 潘仁龙
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