21三体综合征，又叫唐氏综合征，或者叫先天愚型，这个是最常见，或者存活率相对最高的一种常染色体疾病。孩子如果出现21三体综合征，临床表现如下：

1、生长发育的落后：首先孩子会有生长发育的落后，也就是体格发育，会落后于同龄人；

2、智能发育落后：也特别突出，因为又叫先天愚型，所以21三体综合征的孩子，往往智力发育落后于同龄人，会有明显的智能发育落后；

3、明显的皮纹、脏器的畸形等表现：比如孩子可能会有特殊面容，像可能会眼距比较宽，鼻梁很低平，而且耳位也比较低。另外，常常嘴是张着的，舌头会伸在外面，会一直流口水，这个是比较明显的特殊面容。另外很多孩子可能会有通贯掌，也就是在手上掌纹可能有异常；

4、孩子发生像先天性心脏病，或者消化道的结构畸形，或者包括像白血病这样的的肿瘤性疾病等，疾病的发病率都非常高，会比同龄人要高。

上述都是21三体综合征孩子常见的一些表现，所以如果发现孩子比如有特殊的面容，长相比较奇怪，同时合并有比较多的脏器结构的异常、畸形等，就要小心孩子是不是有21三体综合征的问题，必要的时候，要做染色体核型分析来帮助确认。